Abstract
Background Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized
by fragile bones and variable short stature.
Method We performed a retrospective cohort study to evaluate demographic
data, clinical findings, growth and pubertal characteristics, and medical
treatment of 83 OI patients.
Results 83 (31 female/52 male) patients were enrolled in the
study. The median follow-up duration was 4.7 (0.6–17.7) years. 51 out of
83 patients (61.4%) received bisphosphonate therapy. The median Z-score
of the bone mineral density improved in patients with OI-I and OI-III with the
treatment. During follow-up, height-SDS significantly increased in both OI-I and
OI-III on treatment; however, final adult height SDS of patients did not
improve. The frequency of overweight and obesity was found to be increased at
the last evaluation compared to the admission. The rate of precocious puberty
(PP) and early puberty (EP) were 20 and 10% in girls, and they were 15.7
and 47.3% in boys, respectively.
Conclusion Reduced growth, significant weight gain over time due to
impaired mobility, and high frequency of PP/EP require effective
interventions to improve mobility and functional parameters as early as possible
in children with OI.
Zusammenfassung
Ziel Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine genetisch-bedingte Erkrankung
mit fragilen Knochen und variabler Kleinwuchsform.
Methodik Wir führten eine retrospektive Kohortenstudie durch, um
demografische Daten, klinische Befunde, Wachstums- und Pubertätsmerkmale
sowie die medizinische Behandlung von 83 OI-Patienten zu bewerten.
Ergebnisse 83 (31 weibliche/52 männliche) Patienten wurden
in die Studie aufgenommen. Der Median der Follow-up-Dauer lag bei 4,7
(0,6–17,7) Jahren. 51von 83 (61,4%) Patienten erhielten die
Bisphosphonat-Therapie. Der Median Z-Score der Knochenmineraldichte verbesserte
sich bei Patienten mit OI-I und II-III mit der Behandlung. Während des
Follow-ups stieg die Größe-SDS sowohl bei OI-I als auch bei
OI-III unter Behandlung signifikant an; das endgültige SDS der
Erwachsenengröße der Patienten verbesserte sich jedoch nicht.
Die Häufigkeit von Übergewicht und Adipositas war bei der
letzten Bewertung im Vergleich zur Aufnahme erhöht. Die Rate der
vorzeitigen Pubertät (precocious puberty – PP) und der
frühen Pubertät (early puberty – EP) betrug bei
Mädchen 20% bzw. 10% und bei Jungen 15,7% bzw.
47,3%.
Schlussfolgerung Reduziertes Wachstum, signifikante Gewichtszunahme im
Laufe der Zeit aufgrund eingeschränkter Mobilität und hohe
Häufigkeit der PP/EP erfordern wirksame Interventionen, um die
Mobilität und die funktionellen Parameter so früh wie
möglich bei Kindern mit OI zu verbessern.
Key words
osteogenesis imperfecta - growth - puberty - final adult height
Schlüsselwörter
Osteogenesis imperfect - Wachstum - Pubertät - endgültige Erwachsenengröße
