Abstract
Purpose Congenital aniridia is a severe malformation of almost all eye segments. In addition,
endocrinological, metabolic, and central nervous systems diseases may be present.
In order to develop better treatment options for this rare disease, an aniridia center
must be established. The purpose of this work is to summarize ophthalmic findings
of aniridia subjects examined at the Department of Ophthalmology, Saarland University
Medical Center in Homburg.
Methods Our retrospective single-center study included patients who underwent a comprehensive
ophthalmic examination through the head of the KiOLoN (“Kinderophthalmologie”, Orthoptics,
Low Vision and Neuroophthalmology) Unit of the department between June 2003 and January
2022. Data at the first examination time point have been included.
Results Of 286 subjects, 556 eyes of (20.1 ± 20.1 years; 45.5% males) were included. There
was nystagmus in 518 (93.7%) eyes, and strabismus in 327 (58.8%) eyes. There were
436 (78.4%) eyes with age-appropriate axial length, 104 (18.7%) eyes with microphthalmos,
and 13 (2.3%) eyes with buphthalmos. There was iris malformation with atypical coloboma
in 34 eyes (6.1%), more than 6 clock hours of iris remnants in 61 eyes (10.9%), less
than 6 clock hours of iris remnants in 96 eyes (17.2%), and complete aniridia in 320
(57.5%) eyes. The patients were graded according to the following aniridia-associated
keratopathy (AAK) stages: Stage 0 (96 eyes [17.2%], no keratopathy), Stage 1 (178
eyes [32.0%]), Stage 2 (107 eyes [19.2%]), Stage 3 (67 eyes [12.0%]), Stage 4 (62
eyes [11.1%]), Stage 5 (45 eyes [8.0%]). There was secondary glaucoma in 307 (55.5%),
macular hypoplasia in 395 (71.4%), and congenital optic nerve head pathology in 223
(40.3%) eyes. The iris malformation type
was significantly positively correlated with AAK stage, lens properties, presence
of glaucoma, congenital macular, and optic nerve head properties (p < 0.001 for all),
while complete aniridia showed the most complications.
Conclusions At the Homburg Aniridia Center, the most common ophthalmic signs in congenital aniridia
were AAK, iris malformation, cataract, and macular hypoplasia. The iris malformation
type may indicate future expression of AAK, cataract, and glaucoma development and
it is correlated with a congenital optic nerve head and macular pathology. Our registry
will support further detailed longitudinal analysis of ophthalmic and systemic diseases
of aniridia subjects during long-term follow-up.
Zusammenfassung
Hintergrund Die kongenitale Aniridie ist eine schwere Fehlbildung fast aller Augensegmente. Darüber
hinaus können auch endokrinologische, metabolische und zentralnervöse Erkrankungen
vorliegen. Um bessere Behandlungsmöglichkeiten für diese seltene Krankheit zu entwickeln,
ist die Einrichtung eines Aniridie-Zentrums notwendig. Unser Ziel ist es, die ophthalmologischen
Befunde von Aniridiepatienten zusammenzufassen, die in der Klinik für Augenheilkunde
am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS) in Homburg untersucht wurden.
Methoden Unsere retrospektive, monozentrische Studie umfasste Patienten, die sich zwischen
Juni 2003 und Januar 2022 einer umfassenden augenärztlichen Untersuchung durch die
Leiterin der Abteilung KiOLoN (Kinderophthalmologie, Orthoptik, Low Vision und Neuroophthalmologie)
unterzogen. Die Daten des ersten Untersuchungszeitpunkts wurden einbezogen.
Ergebnisse Es wurden 556 Augen von 286 Probanden (20,1 ± 20,1 Jahre; 45,5% Männer) eingeschlossen.
Bei 518 (93,7%) Augen lag ein Nystagmus vor, Strabismus bei 327 (58,8%) Augen. 436
(78,4%) Augen wiesen eine altersentsprechende Achsenlänge auf, 104 (18,7%) Augen hatten
einen Mikrophthalmus und 13 (2,3%) Augen einen Buphthalmus. Bei 34 Augen (6,1%) lag
eine Irisfehlbildung mit atypischem Kolobom vor, bei 61 Augen (10,9%) ein Irisrest
von mehr als 6 Uhrzeiten, bei 96 Augen (17,2%) ein Irisrest von weniger als 6 Uhrzeiten
und bei 320 Augen (57,5%) eine vollständige Aniridie. Die Patienten wurden nach den
folgenden Stadien der aniridieassoziierten Keratopathie (AAK) eingeteilt: Stadium
0 (96 Augen [17,2%], keine Keratopathie), Stadium 1 (178 Augen [32,0%]), Stadium 2
(107 Augen 819,2%]), Stadium 3 (67 Augen [12,0%9), Stadium 4 (62 Augen [11,1%]), Stadium
5 (45 Augen [8,0%]). Ein sekundäres Glaukom lag bei 307 (55,5%), eine Makulahypoplasie
bei 395 (71,4%) und eine
angeborene Pathologie des Sehnervenkopfes bei 223 (40,3%) Augen vor. Die Art der Irisfehlbildung
war signifikant positiv korreliert mit dem AAK-Stadium, den Linseneigenschaften, dem
Vorhandensein eines Glaukoms, den angeborenen Makula- und Sehnervenkopf-Eigenschaften
(p < 0,001 für alle), wobei eine komplette Aniridie die meisten Komplikationen aufwies.
Schlussfolgerungen Im Homburger Aniridiezentrum waren die häufigsten ophthalmologischen Zeichen bei
kongenitaler Aniridie AAK, Irisfehlbildung, Katarakt und Makulahypoplasie. Der Typ
der Irisfehlbildung kann auf die zukünftige Ausprägung von AAK, Katarakt und Glaukom
hinweisen und ist mit der angeborenen Pathologie des Sehnervenkopfes und der Makula
korreliert. Unser Register wird eine weitere detaillierte Analyse der ophthalmischen
und systemischen Erkrankungen von Aniridie-Patienten im Langzeitverlauf ermöglichen.
Key words
congenital aniridia - Homburg Aniridia Center - glaucoma - macular hypoplasia - aniridia-associated
keratopathy - Pax-6 gene
Schlüsselwörter
kongenitale Aniridie - Pax-6-Gen - Glaukom - Makulahypoplasie - Homburger Aniridiezentrum
- Aniridie-assoziierte Keratopathie
