Zusammenfassung
Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale
Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung
kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie
möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung
für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser
Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der
zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.
Abstract
Genetic testing has become a central pillar in the diagnosis of cardiomyopathies.
Besides confirming the diagnosis, molecular genetic analyses can also be relevant
in some cardiomyopathies for individual risk assessment and guidance of therapeutic
decisions. Genetic diagnostics are also of central importance for the examination
of other family members. Careful consideration of the indications, a precise selection
of the genes to be tested and a well-founded interpretation of the results are crucial
for the effective use of this technology.
Schlüsselwörter
Kardiomyopathie - genetische Diagnostik - Risikostratifizierung
Keywords
cardiomyopathy - genetic testing - risk assessment
