In der personalisierten Patientenversorgung spielen genetisch bedingte Formen der
Herzinsuffizienz eine wichtige Rolle. Kardiomyopathien führen zu einer Herzinsuffizienz,
sind oft vererbt und betreffen vorwiegend jüngere Patienten, mit weiteren Folgen für
verwandte Familienmitglieder. Aktuelle Leitlinien empfehlen eine Einbeziehung der
genetischen Diagnostik für eine integrierte Diagnosefindung mit entsprechenden prognostischen
und therapeutischen Konsequenzen.
Abstract
Genetic factors play a pivotal role in personalized care for heart failure. This article
explores hereditary cardiomyopathies, a heterogeneous group of genetic heart muscle
disorders, representing a major cause of heart failure. They are classified into distinct
clinical phenotypes: hypertrophic (HCM), dilated (DCM), non-dilated left ventricular
(NDLVC), arrhythmogenic right ventricular (ARVC), and restrictive cardiomyopathy (RCM).
Diagnosis integrates a multiparametric approach, including clinical evaluation, electrocardiography,
advanced imaging, and genetic testing. Genetic counselling and testing are recommended
for precise subtyping, prognosis, and therapy guidance. Family cascade screening is
critical due to variable penetrance and age-dependent clinical expression, identifying
asymptomatic carriers and reducing follow-up burden in low-risk relatives. High-risk
genotypes require individualized risk stratification, particularly for life-threatening
arrhythmias and sudden cardiac death. Emerging genotype-specific strategies are advancing
precision medicine.
Schlüsselwörter
Kardiomyopathie - Herzinsuffizienz - Genetik - Risikostratifizierung
Keywords
cardiomyopathy - heart failure - genetics - risk stratification
