Die spinale Muskelatrophie (SMA) manifestiert sich meistens in den ersten 18 Lebensmonaten.
Die umgehende Behandlung mit krankheitsmodifizierenden Medikamenten verbessert die
motorische Entwicklung. Das Neugeborenenscreening auf SMA ermöglicht den Therapiebeginn
bei noch asymptomatischen Fällen. Die Studiengruppe verglich die Verläufe von Patient*innen
mit und ohne Neugeborenenscreening.
