Gehirn-MRT bei Feten mit Störungen des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes

Der Pyruvatdehydrogenase-(PDH-)Komplex spielt für den aeroben Stoffwechsel der Kohlenhydrate eine wesentliche Rolle, da er das Endprodukt der Glykolyse so aufspaltet, dass es in den Zitratzyklus eingeschleust werden kann. Nur so kann in der darauffolgenden Atmungskette effektiv ATP produziert werden. Die seltenen Störungen des PDH-Komplexes führen zu einer Laktatazidose und mit neurologischen Auffälligkeiten, die schon beim Fetus erkennbar sind.

Fazit

In der MRT sind bei Feten mit Störung des PDH-Komplexes charakteristische Fehlbildungen nachweisbar, etwa eine Dysgenesie des Corpus callosum und periventrikuläre Zysten, so die Autoren. Trotz der Seltenheit der Erkrankung sollten Ärzte sie im Hinterkopf behalten: Denn in jedem Fall sollte zur weiteren Abklärung eine möglichst zügige genetische Untersuchung des Fetus (Amniozentese) oder der Kinder nach der Entbindung stattfinden, um die Diagnose zu sichern und das weitere Vorgehen zu planen.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
01. Januar 2025