Abstract
A unique syndrome consisting of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia
and mental retardation, associated with agenesis of the cerebellar vermis, has been
delineated in four siblings by Joubert et al. (1969). We describe three other children with this clinically recognizable
condition which we suggest to call Joubert syndrome.
There is good evidence that it is inherited as autosomal recessive. Two of our patients
were brothers, the third child's parents were related. Recognition of this syndrome
is important in view of prognosis and for genetic counseling.
Zusammenfassung
Ein neues Syndrom, das durch episodische Hyperpnoe, abnorme Augenbewegungen, Ataxie
und schweren psychomotorischen Entwicklungsrückstand charakterisiert und mit einer
Dysplasie des Kleinhirnwurmes assoziiert war, wurde von Joubert et al. (1969) bei vier Geschwistern beobachtet. Es werden drei weitere Fälle dieses
klinisch erkennbaren Krankheitsbildes, für das die Bezeichnung Joubert-Syndrom vorgeschlagen wird, beschrieben. Das Syndrom scheint autosomal rezessiv vererbt
zu werden. Zwei unserer Patienten waren Brüder, die Eltern des 3. Kindes waren blutsverwandt.
Wegen der ungünstigen Prognose und vor allem im Hinblick auf die genetische Beratung
ist es bedeutsam, dieses Syndrom zu diagnostizieren.
Keyword
Cerebellar malformation - dysplasia of the cerebellar vermis - mental retardation
- ataxia pneumoencephalography - abnormal respiration
