Abstract
A girl with non-contributory family history, at the age of 7 years developed a recurrent
ataxic-spastic syndrome followed by disorders of consciousness and seizures. She died
in a decerebrate state at the age of 109/12 years. Diffuse EEG abnormalities changed in accordance with the clinical course.
CSF findings were always negative. Brain biopsy performed at the age of 95/12 years was non-diagnostic. No clinical signs of adrenal insufficiency were present.
Neuropathological examination disclosed severe demyelination of the cerebral white
matter with formation of large periventricular cavities, relative sparing of the subcortical
arcuate fibers, and peripheral myelin breakdown of the orthochromatic (neutral fat)
type. There was complete absence of inflammatory lesions, comparative preservation
of axons and oligodendroglia with moderate astroglial reaction. The optic system and
cerebellum were not involved. Additional postanoxic changes were seen in the thalamus
and hippocampus. The sporadic case is suggested to represent a cavitating form of
neutral fat (simple orthochromatic) leukodystrophy which is to be separated from Schilder's diffuse sclerosis and adrenoleukodystrophy. The etiology of the disorder is unknown.
Zusammenfassung
Bei einem Mädchen mit negativer Familienanamnese setzte um das 7. Lebensjahr ein rezidivierendes
spastisch-ataktisches Syndrom ein, das von Bewußtseinsstörungen und Anfällen gefolgt
war. Tod im Alter von 10 9/12 Jahren in Dezerebrationszustand. Diffuse EEG-Veränderungen wechselten mit dem klinischen
Verlaufsbild. Liquorbefunde waren stets negativ. Eine im Alter von 95/12 Jahren durchgeführte Hirnbiopsie ergab keine diagnostischen Hinweise. Klinisch fanden
sich keine Zeichen von Nebennieren-Insuffizienz oder peripherer Nervenbeteiligung.
Neuropathologisch lag eine schwere Entmarkung der Großhirnmarklager mit periventrikulärer
Höhlenbildung bei relativer Verschonung der subkortikalen U-Fasern und peripherer
Myelinabbau vom orthochromatischen (Neutralfett-)Typ vor. Entzündliche Läsionen fehlten
völlig; Axone und Oligodendroglia waren relativ verschont. Nur mäßige Astrogliareaktion.
Kleinhirn und optisches System waren nicht betroffen. Daneben bestanden postanoxische
Läsionen in Thalamus und Hippokampus. Die sporadische Beobachtung wird als höhlenbildende
Form sog. Neutralfett- (einfacher orthochromatischer) Leukodystrophie angesehen, die
von diffuser Sklerose Typ Schilder und Adrenoleukodystrophie abzugrenzen sind. Die Ätiologie ist ungeklärt.
Keyword
Cavitating leukodystrophy - orthochromatic leukodystrophy - diffuse sclerosis - recurrent
course dysmyelinogenesis
