Cardiomyopathy and Short Stature Associated with Mitochondrial and/or Lipid Storage Myopathy of Skeletal Muscle

Abstract

The patient described in this report was an 11-year-old girl with a negligible heart murmur. The length was below 10th percentile. There appeared to be a cardiomyopathy with, at that moment, no signs of obstruction. There were no evident clinical symptoms of myopathy of skeletal muscle. However, electromyography was myopathic. Biochemical studies revealed no abnormalities. In muscle biopsy sections, the Sudan staining reactions revealed the presence of large amounts of sudanophilic droplets, predominantly in type I fibers. Electronmicroscopy demonstrated lipid excess and accumulations of enlarged, mostly rounded mitochondria in a subsarcolemmal location, with closely packed cristae. In many mitochondria a dense osmiophilic material was present in the spaces between the cristal membranes.

The patient's parents were first cousins. One of her brothers who died at the age of 4œ years presumably suffered from the same disease. The pattern of inheritance is most probably autosomal recessive.

Zusammenfassung

Es wird über ein 11jähriges Mädchen mit einer Körperlänge unter der 10. Percentile und mit einem geringgradigen Herzgeräusch berichtet. Das Kind hatte Zeichen einer Kardiomyopathie, bislang ohne obstruktive Veränderungen. Klinisch bestanden keine Symptome einer Skelettmuskelmyopathie, jedoch fanden sich elektromyographisch myopathische Symptome. Alle biochemischen Untersuchungen erbrachten Normalbefunde. Die Untersuchung der Muskelbiopsie zeigte in der Fettfärbung das Vorhandensein größerer Mengen sudanophiler Tröpfchen, vorwiegend in Typ I-Fasern. Elektronenmikroskopisch fanden sich eine Vermehrung von Lipiden und subsarkolemmale Anhäufungen vergrößerter, meist abgerundeter Mitochondrien mit dicht gedrängten Cristae. In den Zwischenräumen zwischen den Cristaemembranen war häufig dichtes osmophiles Material sichtbar.

Die Eltern der Patientin waren Vetter und Cousine 1. Grades. Ein Bruder war im Alter von 4œ Jahren vermutlich an der gleichen Krankheit verstorben. Der Erbgang ist höchstwahrscheinlich autosomal-rezessiv.

Keyword

Cardiomyopathy - lipid myopathy - mitochondrial myopathy - growth failure - autosomal recessive inheritance