A Study of Cerebral Atrophy in Phenylketonuria – Sonoencephalographic Examination of 45 PKU Patients

Abstract

Sonoencephalographic (SEG) ventricular measurements were performed in 45 PKU patients. Thirteen of a group of 14 untreated patients (92.8%), all beyond the age of 8 years, exhibited pronounced cerebral atrophy. These findings were compared to those from a group of 31 children, ranging in age from infancy to 8 years, presently under dietary treatment, of which only 2 (6%) revealed cerebral atrophy. A correlation between clinical data and SEG findings could be established in the untreated group.

Zusammenfassung

Es wurden an 45 PKU-Patienten echoencephalographische Ventrikelmessungen durchgeführt. Ein Vergleich von 14 unbehandelten Patienten jenseits des achten Lebensjahres, von denen 13 (92,8%) eine deutliche Hirnatrophie zeigten, zu 31 in Behandlung stehenden Kindern vom ersten bis achten Lebensjahr ergab, daß von diesen nur zwei (6%) ähnliche Befunde zeigten. In der unbehandelten Gruppe konnte eine Übereinstimmung zwischen klinischem Bild und Hirnatrophie gefunden werden.

Keyword

Phenylketonuria - Cerebral Atrophy - Double Study