Endoscopic Findings in Tangier Disease

Summary

Tangier disease is a rare familial metabolic disorder due to the absence of normal plasma HDL. Gholesteryl esters are stored in various tissues, mostly in reticulo-endothelial foam-cells; enlarged tonsils, (hepato) splenomegaly and polyneuro-pathy are the principal clinical manifestations. The very unusual endoscopical findings in a recently observed patient might contribute to the detection of this disease: the uneven surface of the liver has a salmon-bright red, strawberry-like color; the enlarged spleen is covered by numerous minute, yellowish, subcapsular “stipples” and some isolated, irregular, yolk-yellow patches; the rectal, and even more the colonie mucosa, presents itself with round, brownish-red spots, diffusely scattered on a yellow-orange back-ground (“cheetah fur-like”).

Zusammenfassung

Es handelt sich um eine seltene familiäre Fettstoffwechselerkrankung, die durch Fehlen normaler HDL (α-Lipoproteine) im Plasma bedingt ist. Dies bewirkt eine Störung des Cholesterintransportes, das in verschiedenen Geweben, hauptsächlich in retikuloendothelialen Schaumzellen gespeichert wird: Tonsillenhypertrophie, (Hepato-) Splenomegalie und Polyneuropathie sind die Hauptfolgen. Endoskopische Befunde - wie wir sie kürzlich bei einem Patienten beobachteten - können, dank ihres ungewöhnlichen Bildes, zur Diagnose beitragen: Die chagrinierte Leberoberfläche weist eine lachsfarben-zinnober-erdbeerrote Verfärbung auf; die vergrößerte Milz zahlreiche weißlich-gelbliche subkapsuläre „Stippchen” und stellenweise großflächige eigelbe Areale; Rektum und Kolon zeigen auf einem gelb-orange verfärbten Grund regelmäßig verstreute, rötlich-bräunliche, runde Flecken, die insgesamt der Schleimhaut das Aussehen eines „Gepardenfelles” vermitteln.

Key-Words

Colonoscopic - gastro-duodenoscopic and peritoneoscopic findings in Tangier disease - familial HDL-deficiency - lipid metabolism - Tangier disease