Morphologisch abnorme X-Chromosomen

Zusammenfassung

Es wird über zwei Fälle von Gonadendysgenesie berichtet, die morphologische Anomalien eines X-Chromosoms aufweisen. In der Leukozytenkultur des Falles 1 ist in alien untersuchten Metaphasen eine Aberration zu beobachten, die als Deletion des kur-zen Armes eines X-Chromosoms gedeutet wird. Bei Fall 2 ist in alien Metaphasen ein großes Chromosom mit medianem Zentromer vorhanden, welches als Isochromosom-X angesprochen wird.

Summary

Two cases of gonadal dysgenesia with morphological anomalies of one X-chromosome are reported. The leucocyte cultures of Case 1 had an aberration in all of the metaphases examined: they can be interpreted as absence of the short arm of the X-chromosome. In Case 2 there was a large chromosome with median centromere in all metaphases: this is interpreted as an isochromosome-X.

Resumen

Cromosomas X morfológicamente anormales

Se informa sobre dos casos de disgenesia gonadal que mostraban las anomalías morfológicas de un cromosoma X. En el cultivo leucocitario del primer caso se pudo observar una aberración en todas las metafases observadas, que se interpreta como deleción del brazo corto de un cromosoma X. En el segundo caso existía un cromosoma grande con centromera medial en todas las metafases, que es denominado con el nombre de isocroma X.