Lesch-Nyhan-Syndrom ohne Selbstverstümmelungstendenz

Zusammenfassung

Bei einem 21jährigen Patienten mit postnatal aufgetretener spastischer Tetraplegie, Choreoathetose, Oligophrenie und Hyperurikämie fehlt die Enzymaktivität der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase in den Erythrozyten völlig. Trotzdem besteht keinerlei Neigung zur Selbstverstümmelung, bisher für das Vollbild der Erkrankung als besonders charakteristisch angesehen. Dieser Fall widerlegt damit die Auffassung einer zwangsläufigen, stereotypen Verhaltensänderung als Folge des Enzymdefektes. Ungewöhnliche morphologische Veränderungen aller Blutzellsysteme bestätigen gleichzeitig die für Blutzellen immer postulierte und bei dieser Erbkrankheit gestörte Abhängigkeit der Nucleinsäuresynthese vom »salvage pathway« der Purinnucleotide.

Summary

Absent enzyme activity of hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase in erythrocytes was demonstrated in the blood from a 21-year-old man with spastic tetraplegia, choreoathetosis, oligophrenia, and hyperuricaemia which developed after birth. But there was no tendency towards self-mutilation, considered to be characteristic of the full-blown picture of the disease. This case thus runs counter to the view that the enzyme defect is the cause of the inevitable, stereotyped change in behaviour. Unusual morphological changes of all blood-cell systems confirm the dependence of nucleic acid synthesis on the »salvage pathway« of the purine nucleotides, which is abnormal in this inherited disease.