Zusammenfassung
Bei der Obduktion eines elf Jahre alt gewordenen Jungen, der an Urämie infolge nephropathischer
Cystinose gestorben war, wurden neben den für die Cystinose typischen pathologisch-anatomischen
Befunden eine knotige Hyperplasie der Nebenschilddrüsen sowie schwere Weichteilverkalkungen
in Lungen, Nieren, Magen, muskulären Arterien, in der Cutis und Subcutis aufgedeckt.
Trotz der berechtigten Kritik, die der Begriff eines tertiären Hyperparathyreoidismus
in der letzten Zeit erfahren hat, wäre er wegen der Verkalkungen und der pathophysiologischen
Situation der hier geschilderten Beobachtung angebracht. Die ungewöhnliche kutane
Calcinose ist dabei als eine Calciphylaxiereaktion zu werten. Insgesamt können sich,
wie dieser Bericht zeigt, Hyperparathyreoidismus und Calcinose zu einer »zweiten Krankheit«
entwickeln, die sich aus dem Rahmen der nephropathischen Cystinose heraus weitgehend
verselbständigte.
Summary
An 11-year-old boy died from uraemia in the course of cystinosis. In addition to the
renal lesions common to this disease he had also developed nodular hyperplasia of
the parathyroids and widespread extra-osseous calcifications in lungs, kidneys, stomach,
the muscular arteries, skin and subcutaneous tissue. The calcifications and other
features suggest that the hyperparathyroidism was a »tertiary« one, although this
term is not generally accepted. The unusual cutaneous calcifications were probably
due to calciphylaxis. As in this case, hyperparathyroidism and calcinosis can develop
into a »second disease« which, due to the cystinosis, may follow a remarkably autonomous
course.
