Zusammenfassung
Nach Amniozentese in der 17. Woche bei einer 23jährigen Schwangeren, die bereits ein
Kind an enzymatisch gesichertem Morbus Krabbe verloren hatte, wurde im zellfreien
Fruchtwasserüberstand eine normale Aktivität, in zwei Amnionzellkulturen jedoch ein
über 95%iger Defekt der Cerebrosid-β-Galaktosidase festgestellt. Die darauf basierende
pränatale Diagnose eines Morbus Krabbe wurde an dem Feten nach Interruptio enzymatisch
und morphologisch (Globoidzellen im Rückenmarkschnitt) bestätigt.
Summary
Amniocentesis in the 17th week of pregnancy in a 23-year-old woman who had previously
lost a child with enzymatically proven Krabbe's disease revealed normal activity in
cell-free amniotic fluid. But in two amniotic cell cultures a 25% defect of cerebroside-β-galactosidase
was found. The prenatal diagnosis of Krabbe's disease was subsequently confirmed after
abortion of the fetus by enzymatic and morphological examination (globoid cells in
the spinal-cord sections).
