Zusammenfassung
Bei zwei nicht-phenylketonurischen Kindern einer unbehandelten phenylketonurischen
Mutter fanden sich Mikrozephalie sowie erhebliche statomotorische und geistige Retardierung.
Die Hirnschädigung der Kinder muß als Folge der mütterlichen Stoffwechselstörung angesehen
werden. Da die ersten diätetisch exakt behandelten Phenylketonurie-Kinder jetzt ins
Heirats- und Gebäralter kommen, gewinnt das Problem der maternalen Phenylketonurie
zunehmende Aktualität. Wie aus der Literatur hervorgeht, hatten von 72 gut dokumentierten
Fällen mit einem mütterlichen Phenylalaninspiegel über 200 mg/l (1210 μmol/l) 39 Kinder
eine Mikrozephalie, bei 33 war das intrauterine Wachstum retardiert, und bei 25 bestanden
Zerebralparese und Krampfleiden. Fast alle waren geistig retardiert. In der gleichen
Zeit wurde über drei normale Kinder berichtet, deren Mütter in der Schwangerschaft
eine phenylalaninarme Diät eingehalten hatten. Anläßlich der ersten gynäkologischen
Untersuchung sollte bei allen Frauen ein Test auf Phenylketonurie vorgenommen werden.
Summary
Microcephaly and considerable motor and mental retardation occurred in two non-phenylketonuric
children of an un-treated mother with phenylketonuria. The cerebral damage of the
children must be considered the consequence of the maternal metabolic disorder. Since
the first phenylketonuric children who were treated on strict diet are now reaching
the age of marriage and pregnancy, the problem of maternal phenylketonuria is becoming
topical. Published reports indicate that of 72 well documented cases with a maternal
phenylalanine level above 200 mg/l (1210 μmol/l) 39 offspring had microcephaly, in
33 intra-uterine growth had been retarded and in 25 there are cerebral palsy and seizures.
Almost all had mental retardation. At the same time there have been reports about
three normal children whose mothers had kept to a phenylalanine-low diet during their
pregnancy.
