Zur Klinik und pathologischen Anatomie der Ahornsirupkrankheit („branched chain ketoaciduria”)

Zusammenfassung

Zwei aus einer Familie stammende Kinder mit Ahornsirupkrankheit wurden diätetisch behandelt. Beim ersten Kind wurde die Diagnose im Alter von vier Wochen gestellt, beim zweiten Kind konnte sie am fünften Lebenstag gesichert werden. Zur Diagnostik wurde neben Aminosäure- und Ketosäurebestimmung in Serum und Urin die als Heterozygotentest entwickelte Bestimmung der Enzymaktivität in Leukozyten mit radioaktiv markierten Ketosäuren herangezogen. Beide Kinder starben im Alter von 5œ Monaten. Nach Darstellung der klinischen und pathologisch-anatomischen Daten werden Fragen der Diagnostik, der diätetischen Behandlung und der prognostischen Beurteilung diskutiert und die morphologischen Befunde erörtert.

Summary

Two siblings with maple-syrup disease were treated by diet. In the one child the diagnosis had been made at four weeks of age, in the second one on the fifth day of life, by determing aminoacids and ketoacids in serum and urine and also by measuring the enzyme activity in leucocytes by means of radioactive ketoacids (heterozygote test). Both children died at 5œ months of age. Clinical and morbid-anatomical data are reviewed and questions of diagnosis, diet and prognosis discussed.

Resumen

Acerca de la clínica y anatomía patológica de la enfermedad por jarabe de arce (“branched chain ketoaciduria”)

Dos niños con la enfermedad por jarabe de arce de una familia fueron tratados dietéticamente. En el primer niño se sentó el diagnóstico a la edad de cuatro semanas y en el segundo niño pudo asegurarse el diagnóstico al quinto día de vida. En el diagnóstico se hizo uso, junto a la determinación sérica y en orina de aminoácidos y cetoácidos, de la determinación, desarrollada como test de los heterozigotos, de la actividad enzimática en los leucocitos con cetoácidos marcados radioactivamente. Ambos niños fallecieron a la edad de cinco meses y medio. Tras la exposición de los datos anatomo-patológicos y clínicos se discuten las cuestiones relativas al diagnóstico, al tratamiento dietético y al juicio pronóstico, comentándose los hallazgos morfológicos.