Chromosomenaberrationen und Stoffwechselstörungen der Blutzellen bei Fanconi-Anämie vor und nach Übergang in Leukose am Beispiel einer Patientin

Zusammenfassung

Über die Chromosomenbefunde und die biochemischen Untersuchungen an den Blutzellen eines Mädchens mit typischer Fanconi-Anämie wird berichtet. Die Panzytopenie konnte drei Jahre mit Prednison-Anabolika-Therapie „kompensiert” warden, danach entwickelte sich eine akute Leukose. Die Fanconi-Anämie und die bekannten durch Chromosomenaberrationen bedingten Krankheiten haben gemeinsam, daß sie überzufällig häufig mit einer Leukose kombiniert sind. Schon vor Beginn der Leukose war eine vermehrte Chromosomenbrüchigkeit zu beobachten, die sich während der Leukose verstärkte. Reunionen fanden wir nicht. Glykolyserate der Erythrozyten, Hexokinase, Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase und Beutler-Test waren in der Phase der Panzytopenie und vor Auftreten der Leukose normal, die ATP-Konzentration erniedrigt. Während der Leukose stiegen Glykolyserate und Hexokinase-Aktivität an (dabei verstärkte sich die pathologische Neigung zur Chromosomenbrüchigkeit noch), während die ATP-Konzentration gering blieb. Die bisher beschriebenen Stoffwechselstörungen der Blutzellen bei Fanconi-Anämie werden in ihrer Beziehung zur Pathogenese der Chromosomenbrüche, zur Teratogenese und Entstehung der Panzytopenie diskutiert.

Summary

A case of typical Fanconi's anaemia, the pancytopenia having been “compensated” for three years on prednisone and anabolic drugs since the age of eight, changed into an acute leukaemia. Fanconi's anaemia and the diseases known to be caused by chromosomal aberrations have an increased incidence of leukaemia in common. — In the reported case increased chromosomal breakages were observed before the leukaemia had started and became more pronounced in the course of the leukaemia. No reunions were noted. Glycolysis rate of erythrocytes, hexokinase, glucose-6-phosphate-dehydrogenase and Beutler test were normal during the pancytopenic phase and before the occurrence of leukaemia, while the ATP concentration was lowered. During the leukaemia, glycolysis rate and hexokinase activity increased (the tendency towards chromosomal breaks became even more pronounced), while ATP concentration remained low. The metabolic disorders of blood cells seen in Fanconi's anaemia (which have previously been described) are related to the pathogenesis of chromosomal breaks, to teratogenesis and the development of the pancytopenia.

Resumen

Aberración cromosómica y trastornos metabólicos de las células sanguíneas en la anemia de Fanconi antes y después de su paso a leucosis en el caso de una paciente

Se informa sobre los hallazgos cromosómicos y los estudios bioquímicos en las células sanguíneas de una muchacha con la típica anemia de Fanconi. La pancitopenia pudo “compensarse” durante tres años con un tratamiento de prednisona y anabólicos, después se desarrolló una leucosis aguda. La anemia de Fanconi y las conocidas enfermedades causadas por aberraciones de los cromosomas tienen en común el que, con demasiada casualidad, están combinadas con una leucosis. Ya al comienzo de la leucosis se pudo observar una fragilidad cromosómica aumentada que se intensificó durante la leucosis. No encontramos reuniones. Las cifras de glucolisis de los eritrocitos, la hexoquinasa, la glucosa-6-fosfato-dehidrogenasa y el test de Beutler eran normales en la fase de pancitopenia y antes de la aparición de la leucosis, y disminuida la concentración de ATP. Durante la leucosis aumentaron los índices de glucolisis y la actividad de la hexoquinasa (también se intensificó aquí la tendencia patológica a la fragilidad capilar), mientras que permaneció pequeña la concentración de ATP. Se discuten los trastornos metabólicos de las células sanguíneas, descritos hasta ahora, en la anemia de Fanconi en relación a la patogénesis de la fragilidad de los cromosomas, a la teratogénesis y a la formación de la pancitopenia.