Zusammenfassung
Bei einem jetzt 4œ Jahre alten Mädchen bestehen eine globale exokrine Pankreasinsuffizienz,
Neutropenie, leichte metaphysäre Dysostose und Minderwuchs. Unsere Beobachtung entspricht
weiteren 43 Fällen, die bisher publiziert wurden. Allen Fällen sind exokrine Pankreasinsuffizienz
und Neutropenie gemeinsam. Zehn von ihnen hatten zusätzlich eine metaphysäre Dysostose,
etwa ein Drittel einen Minderwuchs. Es handelt sich wahrscheinlich um ein autosomal-rezessives
Erbleiden, das nach dem Erstbeschreiber auch als Shwachman-Syndrom bezeichnet wird.
Summary
Overall exocrine pancreatic insufficiency, neutropenia, mild metaphyseal dysostosis
and dwarfism were diagnosed in a four-and-a-half year-old girl. 43 similar cases have
been previously published in the world literature: exocrine pancreatic insufficiency
and neutropenia was common to all. Ten of them also had metaphyseal dysostosis, about
one-third dwarfism. The disease is probably inherited as autosomal recessive and is
named after H. Shwachman who first described it.
Resumen
Insuficiencia pancreática exocrina, neutropenia, disostosis metafísaria e infantilismo
(síndrome de Schwachman)
En una muchacha de 4 años y medio, en la actualidad, existen una insuficiencia pancreática
y exocrina global, una neutropenia, una ligera disostosis metafisaria e infantilismo.
Hasta ahora han sido publicados 43 casos análogos a nuestra observación. Todos los
casos presentan conjuntamente la insuficiencia pancreática exocrina y la neutropenia.
10 de los casos padecían además una disosotosis metafisaria y cera de un tercio de
ellos un infantilismo. Se trata probablemente de un padecimiento hereditario autosómico-recesivo
que se denominó también como síndrome de Schwachman, que fue quien primeramente lo
describió.
