Zusammenfassung
Mit Hilfe der Amniozentese kann bereits im vierten Schwangerschaftsmonat Fruchtwasser
gewonnen werden; die darin flottierenden fetalen Zellen werden in vitro zum Wachstum
gebracht. Die Zellkulturen ermöglichen die Bestimmung des Chromosomenstatus und eventuell
vorliegender Chromosomenanomalien sowie den Nachweis einiger genbedingter Stoffwechselstörungen
des ungeborenen Kindes. Wir halten es für gerechtfertigt, die Indikation zur Amniozentese
dann zu stellen, wenn bei eindeutig erhöhtem Risiko weiterhin intensiv Kinderwunsch
besteht, zum Beispiel wenn X-chromosomal genbedingte Erbleiden oder bestimmte monomer
bedingte Stoffwechselstörungen in der engeren Familie aufgetreten sind, wenn eine
balancierte Translokation oder ein Mosaizismus bei einem Elternteil vorliegt, bei
wiederholt nachgewiesenen Chromosomenstörungen oder bei mütterlichem Alter über 40
Jahre, vor allem, wenn schon ein Kind mit einer Chromosomenanomalie geboren wurde.
Das Risiko der Amniozentese ist gering.
Summary
As early as the fourth week of pregnancy amniotic fluid can be obtained by amniocentesis.
The fetal cells which float in it are grown on cell culture, which enables one to
determine their chromosomal status and, if necessary, chromosomal anomalies and certain
gene-conditioned metabolic disorders of the as yet unborn child. Amniocentesis is
indicated if, in the presence of a definitely increased risk, there is a strong wish
for a child, e. g. if X-chromosomal, gene-determined hereditary disorders or certain
metabolic disorders have occurred in the immediate family, if balanced translocation
or mosaic is present in one of the parents, if repeated chromosomal disorders have
been demostrated, or if the maternal age is over 40 years, especially if another child
has already been born with chromosomal anomalies. The risk of amniocentesis is small.
