Frühdiagnose und Häufigkeit der familiären Hyperlipoproteinämie Typ II

Zusammenfassung

Die frühe Diagnose der familiären Hyperlipoproteinämie vom Typ II a ist aus präventivmedizinischer Sicht von entscheidender Bedeutung. Um festzustellen, ob diese genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung bereits bei der Geburt diagnostiziert werden kann, wurden 1323 Neugeborene in Südwestdeutschland untersucht, und nach einem Jahr wurde eine Verlaufskontrolle durchgeführt. Der Normbereich für das Gesamtcholesterin im Nabelschnurblut der Neugeborenen betrug 40—100 mg/dl, der des β-Cholesterins 15—60 mg/dl. Bei 92 Kindern war entweder das Gesamtcholesterin oder das β-Cholesterin bei der Geburt über den Normalbereich erhöht, wobei Werte, die zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert lagen, willkürlich als »pathologisch« definiert wurden. 73 Elternpaare dieser Neugeborenen gelangten zur Untersuchung, von denen wiederum 10 Elternteile ebenfalls eine Hyperlipoproteinämie mit Typ-IIa-Muster hatten. Die Nachuntersuchungen nach dem ersten Lebensjahr ergaben, daß 8 von 64 nachuntersuchten Kindern erhöhte Cholesterinwerte aufwiesen, während bei 12 Kindern die Cholesterinkonzentration im sogenannten verdächtigen Bereich lag. Bei 44 Kindern konnte der bei der Geburt erhobene Verdacht auf eine Fettstoffwechselstörung nicht bestätigt werden. Aus diesen Befunden ergibt sich eine errechnete Häufigkeit für die familiäre Hyperlipoproteinämie vom Typ IIa in der untersuchten Bevölkerung von etwa 3%. Aus der Studie geht weiter hervor, daß die Bestimmung des Gesamtcholesterins nicht ausreicht, um die Diagnose Hyperlipoproteinämie Typ IIa zu stellen. Vielmehr ist die Bestimmung des β-Cholesterins zur Diagnose notwendig.

Summary

The diagnosis of familial type IIa hyperlipoproteinaemia is of decisive prophylactic importance. Blood from 1323 newborns in South-West Germany was analysed, followed by repeat blood analysis a year later, to determine whether this genetically determined metabolic disease can be diagnosed at birth. Normal range for total cholesterol in umbilical-cord blood of the newborn was 40—100 mg/dl, that of β-cholesterol 15—60 mg/dl. Either total cholesterol or β-cholesterol was elevated at birth above normal in 92 (at least two standard deviations above the mean being arbitrarily defined as »pathological«). 73 parent pairs of these newborns were examined and ten parents were found to have type IIa hyperlipoproteinaemia. After the first year of life, eight of 64 reexamined children still had a raised cholesterol value, while in 12 the level was in the so-called suspicious range. In 44 the suspicion of abnormal fat metabolism, made from the results obtained at birth, was not confirmed. From these data the incidence of familial type IIa hyperlipoproteinaemia in the examined population can be calculated as being about 3%. The study also shows that measuring total cholesterol is not sufficient for the diagnosis of type Ha hyperlipoproteinaemia but requires that of β-cholesterol.