Zusammenfassung
Im Autopsiegewebe (Leber, Milz, Nebenniere) einer 51jährigen Patientin und im Biopsiegewebe
(Leber) einer 45jährigen Patientin, bei denen früher nach klinischen und morphologischen
Kriterien die Diagnose einer Gaucherschen Krankheit gestellt worden war, fand sich
eine hochgradige Sphingomyelinvermehrung. Es handelt sich demnach bei beiden Fällen
nicht um eine Gauchersche, sondern um eine Niemann-Picksche Krankheit. Die Sphingomyelinspeicherung
war am ausgeprägtesten in der Nebenniere, wo sie das über 30fache der Norm, bezogen
auf das Trockengewicht, ausmachte. Außerdem war in den viszeralen Organen die Menge
der Gesamtlipide, weniger diejenige des freien Cholesterins angestiegen. Wegen gleichzeitiger
Verminderung der Cholesterinester in der Nebenniere war in diesem Organ im Vergleich
zu Normalgewebe das Verhältnis von freiem zu verestertem Cholesterin umgekehrt. Der
Anteil anderer Phosphatide war nicht signifikant vermehrt. Im autoptisch gewonnenen
Hirn- und Nierengewebe des einen Falles war keine signifikante Veränderung des Lipidmusters
festzustellen, so daß biochemisch auch ein Entmarkungsvorgang der weißen Substanz
des Gehirns auszuschließen ist.
Summary
Liver, spleen and adrenal tissue, obtained at necropsy of a 51-year-old woman, and
liver-biopsy tissue from a 45-year-old woman, both previously thought to have Gaucher's
disease on the basis of clinical and morphological criteria, were found to contain
markedly increased concentrations of spingomyelin, i. e. both were cases of Niemann-Pick's
disease. Sphingomyelin storage was most marked in the adrenals – 30 times normal related
to dry weight. In addition there was an increase of total lipids, less marked of free
cholesterol, in the visceral organs. The relation of free to esterified cholesterol
was reversed because there was at the same time a decrease in cholesterol concentration
in the adrenals. The amount of phospholipids was not significantly increased. Brain
and renal tissue, obtained at necropsy in the first case, had no significant changes
in lipid pattern: there was no biochemical evidence of demyelinization in the brain's
white matter.
Resumen
Enfermedad de Niemann-Pick en adultos Análisis de los lípidos de los órganos corporales
y del cerebro de autopsias y material de autopsia en dos casos
En el tejido obtenido en una autopsia (hígado, bazo, cápsulas suprarrenales) de una
paciente de 51 años de edad y en el tejido biópsico (hígado) de una paciente de 45
años, en las que anteriormente había sido diagnosticada una enfermedad de Gaucher
a base de los criterios diagnósticos morfológicos y clínicos, se encontró un elevado
incremento de la esfingomielina. Se trata por consiguiente en ambos casos no de una
enfermedad de Gaucher sino de Niemann-Pick. El mayor almacenamiento de esfingomielina
tuvo lugar en las cápsulas suprarrenales, donde alcanzó un valor 30 veces superior
al normal, referido al peso seco. Además estaba elevada en los órganos viscerales
la cantidad de lípidos totales y menos la de la colesterina. Debido a la disminución
simultánea de los ésteres de colesterina en las cápsulas suprarrenales estaba invertida
en este órgano, en comparación al tejido normal, la relación de colesterina libre
esterificada. La fracción de otros fosfátidos no estaba elevada significativamente.
En los tejidos renal y cerebral de un caso, obtenidos por autopsia, no se constataron
alteraciones significantes de la muestra lípida, por lo que también se puede excluir
químicamente un proceso de desmielinización de la substancia blanca del cerebro.
