Familiäre Kardiomegalie mit vermehrter Glykogenspeicherung^{* 1}

Zusammenfassung

Bei drei Geschwistern einer Familie deutscher Abstammung fanden sich auffällige Veränderungen im Elektrokardiogramm mit Zeichen einer ausgeprägten rechts- und linksseitigen konzentrischen Herzhypertrophie mit Störung der Erregungsrückbildung. Bei zwei der Geschwister ließ sich auch röntgenologisch eine Kardiomegalie erkennen. Ein angeborener oder erworbener Herzfehler, eine entzündliche Herzerkrankung, eine Koronarerkrankung, ein Hochdruckleiden oder eine Amyloidose konnte als Ursache der Herzvergrößerung ausgeschlossen werden. Die Mutter der Geschwister hat ebenfalls eine Kardiomegalie, jedoch besteht bei ihr eine Hypertonie. Der Vater ist herzgesund. Es wird ein autosomal dominanter Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz vermutet. Die Herzkatheteruntersuchung bei zwei Geschwistern ergab keinen Hinweis auf die Ätiologie. Bei der Untersuchung des Herzstoffwechsels fiel eine erhöhte myokardiale Glucoseaufnahme auf. Die Berechnung der Sauerstoffextraktionsäquivalente der myokardialen Substrataufnahme zeigte, daß der vom Myokard extrahierte Sauerstoff nicht zur Substratoxydation ausreicht. Im Biopsiematerial aus Skeletmuskel und Leber wurde bei einer der Kranken ein vermehrter Glykogengehalt biochemisch, in der Leber auch histologisch nachgewiesen. Als Ursache der hier beschriebenen familiären Kardiomegalie wird eine Glykogenspeicherkrankheit vermutet.

Summary

Marked changes in the ECG with abnormality of the atrial vector, signs of marked right and left ventricular hypertrophy and abnormal repolarization were noted in three adult siblings of a family of German ethnic origin. In two there was also cardiomegaly on the chest film. Various causes could be excluded (congenital or acquired heart disease, inflammatory cardiac disease, coronary artery disease, hypertension or amyloidosis) as a cause of cardiomegaly. The mother of the siblings has an enlarged heart, but this could be due to hypertension. The father had no heart disease and an autosomal dominant inheritance with varying penetrance was assumed. Cardiac catheterization in two siblings (coronary A-V difference) demonstrated an increased myocardial glucose uptake. Oxygen extraction equivalent of myocardial substrate uptake indicated that myocardial oxygen extraction was insufficient for the measured substrate oxidation. Biopsy of skeletal muscle and liver in one of the siblings demonstrated increased glycogen content biochemically and (in one of them) also demonstrated histologically. The cause of the described familial cardiomegaly is thought to be a glycogen storage disease of a previously undescribed type.

Resumen

Cardiomegalia familiar con almacenamiento acrecentado de glucógeno

En tres hermanos de una familia de origen alemán se encontraron notables alteraciones en el electrocardiograma con signos de una marcada hipertrofia cardíaca concéntrica derecha e izquierda con trastorno de la recuperación de la excitación. En dos de los hermanos se pudo reconocer también radiológicamente la cardiomegalia. Como causas del aumento de tamaño del corazón pudieron darse por excluidas tanto una cardiopatía congénita o adquirida, como una afección cardíaca inflamatoria, una afección coronaria, un padecimiento hipertensivo o una amiloidosis. La madre de los hermanos tiene igualmente una cardiomegalia, pero en ella existe una hipertensión. El padre tiene el corazón sano. Se sospecha un curso hereditario autosómico dominante con penetrancia diferente. El cateterismo cardíaco en dos hermanos no mostró ningún indicio sobre la etiología. En el análisis del metabolismo cardíaco llamó la atención la elevada absorción de glucosa del miocardio. El cómputo de los equivalentes de oxígeno extraídos y de los absorbidos por el substrato miocárdico mostró que el oxígeno extraído del miocardio no basta para la oxidación del substrato. El material bióptico del músculo esquelético y del hígado puso en evidencia bioquímicamente, en el hígado incluso histológicamente, un contenido acrecentado de glucógeno en uno de los enfermos. Como causa de la cardiomegalia familiar aquí descrita, se sospecha una enfermedad por almacenamiento de glucógeno que, no obstante, no se puede clasificar en ninguna de las formas dadas a conocer hasta la actualidad.