Zusammenfassung
Es wird über eine 39jährige Frau mit hereditärer Fructoseintoleranz berichtet. Nach
den anamnestischen Angaben besteht die gleiche Stoffwechselanomalie außerdem bei zwei
Geschwistern der Patientin und bei dem Großvater mütterlicherseits. Nach der Darstellung
der Symptomatik und der biochemischen Veränderungen der hereditären Fructoseintoleranz
werden die unter Fructosebelastung erhobenen Befunde mitgeteilt und diskutiert.
Summary
Hereditary fructose intolerance was demonstrated in a 39-year old woman whose two
sisters and maternal grandfather apparently had the same metabolic defect. Results
obtained by fructose loading are presented and discussed.
Resumen
Aportación sobre la intolerancia hereditaria a la fructosa
Se informa sobre el caso de una mujer de 39 años con intolerancia hereditaria a la
fructosa. Según
la anamnesis existe la misma alteración metabólica en dos hermanas de la paciente
y en el abuelo materno de la misma. Después de exponer la semiología y alteraciones
bioquímicas de la intolerancia hereditaria a la fructosa, se comunícan y discuten
los hallazgos obtenidos mediante la sobrecarga con fructosa.
