Kongenitale nichtsphärozytäre hämolytische Anämie, Katarakt und Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel^*

Zusammenfassung

Bei einem vierjährigen Jungen mit kongenitaler nichtsphärozytärer hämolytischer Anämie und doppelseitiger Katarakt wurden ein fast völliges Fehlen der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase in den Erythrozyten und Leukozyten sowie eine Inaktivität des Fermentes in den operativ gewonnenen Augenlinsen festgestellt. Aufgrund klinischer und biochemischer Befunde wird es für möglich gehalten, daß es sich um eine bisher nicht beobachtete Variante des erblichen Enzymdefektes handelt.

Summary

In a 4 year old Caucasian boy suffering from congenital nonspherocytic hemolytic anemia and cataracts glucose-6-phosphate dehydrogenase activity was greatly diminished in the red cells and was entirely missing in the lens. Physical and biochemical findings are considered to be suggestive evidence for another variant of this inherited enzyme deficiency.

Resumen

Anemia hemolítica congénita no esferocitaria, catarata y déficit de glucosa-6-fosfat-dehidrogenasa

En un niño de 4 años de edad con anemia hemolítica congénita no esferocitaria y catarata bilateral se comprobaron una falta casi completa de glucosa-6-fosfatdehidrogenasa en los eritrocitos y leucocitos, así como una inactividad del fermento en los cristalinos obtenidos quirúrgicamente. A base de los hallazgos clínicos y bioquímicos se considera posible que se trate de una variante, hasta ahora no observada, de un defecto enzimático hereditario.