Chromosomenanalyse bei primärer Amenorrhoe mit Vermännlichungserscheinungen

Zusammenfassung

Durch die Chromosomenanalyse konnten bei einer Patientin mit primärer Amenorrhoe und Virilismus eine inkomplette testikuläre Feminisierung sowie ein adrenogenitales Syndrom ausgeschlossen werden. Der Befund von 45 Chromosomen anstelle von normalerweise 46 sowie das Vorhandensein nur eines X-Chromosoms ist charakteristisch für eine große Gruppe von Gonadendysgenesien. Die bei unserer Patientin vorliegende Kombination mit Minderwuchs ohne andersartige Mißbildungen (Rössle-Syndrom) zeigt aber darüber hinaus eine Virilisierung. Die Gonadendysgenesien mit Vermännlichungserscheinungen bilden eine besondere Unterform. Man muß hier zusätzlich eine Androgenquelle annehmen. Auf diese könnte vielleicht auch die Tatsache bezogen werden, daß die Patientin wegen einer überwiegend beim männlichen Geschlecht auftretenden Erkrankung (Koronarsklerose) zur Behandlung kam.

Summary

Chromosome analysis excluded incomplete testicular feminization and andrenogenital syndrome in a 60-year old woman with primary amenorrhoea and virilism. There were 45 instead of the normal 46 chromosomes and an X chromosome, characteristic for the group of gonadal dysgenesias, was also found. However, the signs of virilization indicated that this case belonged to a special sub-group among the gonadal dysgenesias. An additional source of androgen reduction must be assumed. The clinical signs of coronary arteriosclerosis in this patient may be related to the latter circumstance.

Resumen

Análisis de cromosomas en la amenorrea primaria con síntomas de masculinización

Mediante el análisis de cromosomas se pudieron excluir en una enferma con amenorrea primaria y virilismo una feminización testicular incompleta así como un síndrome adrenogenital. El hallazgo de 45 cromosomas en lugar de los 46 normales así como la existencia de un solo cromosoma X son caracteristicos para un grupo grande de disgenesias gonádicas. Sin embargo, la combinación con inferioridad de talla existente en nuestra enferma, sin malformaciones de otra índole (síndrome de Rössle), muestra, además, una virilización. Las disgenesias gonádicas con síntomas de masculinización constituyen una subforma especial. Aquí hay que suponer de un modo adicional una fuente de andrógeno. Con ésta pudiera relacionarse quizá también el hecho de que la enferma fué tratada por causa de una enfermedad (esclerosis coronaria) que atañe de un modo preponderante al sexo masculino.