Zusammenfassung
Unsere Konzeption der Erwachsenen-Mucoviscidosis als eine genetisch mit der schweren
Erkrankungsform im Kindesalter zusammenhängende Krankheit gründet sich auf eine große
Anzahl von Befunden. Ausgehend von schwerkranken Mucoviscidosis-Kindern als homozygoten
Probanden konnten von uns und zahlreichen anderen Autoren bei deren Eltern als heterozygoten
Mucoviscidosis-Merkmalsträgern alle Kardinalsymptome der Mucoviscidosis — Kochsalzmangel
nach Elektroytverlust über den Schweiß, chronische Bronchitis, Ulcus pepticum — in
Teilbildern und als formes frustes nachgewiesen werden. Ausgehend von erwachsenen
Kranken mit Mucoviscidosis als offenbar heterozygoten Mucoviscidosis-Merkmalsträgern
konnten zwei Autoren schwerkranke Mucoviscidosis-Kinder als offenbar Homozygote in
der Verwandtschaft aufdecken. Die Homozygotenhäufigkeit wird von amerikanischer Seite
bei weißen Neugeborenen auf 1:1000 geschätzt. Daraus errechnet sich eine Heterozygotenhäufigkeit
von 60:1000. Es ist daher zu erwarten, daß ein nicht unerheblicher Anteil unter den
Bronchitis- sowie Ulkus-Kranken, die wegen ihres Leidens die Klinik aufsuchen, als
heterozygote Mucoviscidosis-Merkmalsträger aufzuklären sind. Nicht weniger als 10
verschiedene Untersucherguppen haben dementsprechend auch unter unausgewählten Kranken
mit chronischer Bronchitis, zum Teil auch mit Ulcus pepticum, verschiedenartige Mucoviscidosis-Symptome
wie bei den Eltern der schwerkranken Mucoviscidosis-Kinder gefunden. Ausgehend von
erwachsenen klinisch Kranken mit Bronchitis oder mit Ulcus pepticum und anderen Mucoviscidosis-Symptomen
konnte unter deren Eltern, Geschwistern und Kindern etwa die Hälfte wiederum mit verschiedenartigen
Mucoviscidosis-Symptomen einschließlich Bronchitis und Ulcus pepticum, entsprechend
den Regeln des dominanten Erbganges, gefunden werden. Untersucht der Pathologe Verstorbene,
bei denen die klinische Diagnose einer erblichen Mucoviscidosis im Erwachsenen-Alter
gestellt wurde, so findet er die Folgen einer generalisierten Dyskrinie der Schleimhautdrüsen,
die in ihrer Qualität mit derjenigen bei verstorbenen Kindern mit Mucoviscidosis bis
in Einzelheiten übereinstimmt.
Summary
The authors concept of mucoviscidosis in the adult as a disease genetically related
to the severe form in children is discussed and the following reasons for it given.
(1) Children with mucoviscidosis (homozygotes) have been found by the authors and
other investigators to have parents who are heterozygous carriers of mucoviscidosis
traits (salt deficiency after electrolyte loss in sweat, chronic bronchitis or peptic
ulcer—in partial form or as formes frustes). (2) Two investigators, starting with
adult patients who are obviously heterozygous carriers of mucoviscidosis traits, have
found children with the severe disease, i. e. homozygotes, among members of their
family. (3) The prevalence of homozygous mucoviscidosis cases has been estimated in
American reports as 1 in 1,000 white newborns, giving a prevalence of heterozygotes
of 60 in 1,000. A significant number of patients with bronchitis or peptic ulcer may
thus be heterozygous carriers of the mucoviscidosis trait. So far some ten groups
of investigators have found various signs of mucoviscidosis among unselected groups
of patients with chronic bronchitis and peptic ulcer. (4) About half of the parents,
siblings and children of patients with bronchitis or peptic ulcer have been found
to have various signs of mucoviscidosis, including bronchitis and peptic ulcer, a
proportion which indicates inheritance as a dominant. (5) Post-mortem examinations
of adult persons with inherited mucoviscidosis have demonstrated generalized abnormalities
of the mucous glands of the kind seen in children with mucoviscidosis.
Resumen
Acerca de la mucoviscidosis del adulto
Nuestra concepción de la mucoviscidosis del adulto como enfermedad genéticamente relacionada
con la grave forma patológica en la infancia se funda en gran número de hallazgos.
Partiendo de niños gravemente enfermos de mucoviscidosis, como personas iniciales
homocigotas, hemos podido comprobar, además de numerosos otros autores, en los padres
de aquellos como genes heterocigotos de mucoviscidosis, todos los síntomas cardinales
de ésta — carencia de cloruro sódico después de la pérdida de electrólitos a través
del sudor, bronquitis crónica, úlcera péptica — en cuadros parciales y como formas
frustradas. Partiendo de enfermos adultos con mucoviscidosis, como genes de mucoviscidosis
evidentemente heterocigotos, dos autores pudieron descubrir a niños gravemente enfermos
de mucoviscidosis como homocigotos evidentes en el parentesco. La frecuencia de homocigotos
es estimada por autores americanos entre recién nacidos blancos en 1 : 1.000. Sobre
esta base se calcula una frecuencia de heterocigotos de 60:1.000. Se ha de esperar
por lo tanto que una cuota no pequeña entre los enfermos de bronquitis y de úlcera,
que acuden a la clínica por causa de su padecimiento, será reconocible como genes
heterocigotos de mucoviscidosis. Nada menos que 10 grupos de exploradores diferentes
han encontrado por consiguiente entre enfermos no seleccionados con bronquitis crónica,
en parte también con úlcera péptica, síntomas de mucoviscidosis de índole diversa
al igual que en los padres de los niños gravemente enfermos de mucoviscidosis. Partiendo
de adultos clínicamente enfermos de bronquitis o úlcera péptica y con otros síntomas
de mucoviscidosis, fue posible hallar entre sus padres, hermanos e hijos cerca de
la mitad con síntomas de mucoviscidosis de índole diversa, incluidas bronquitis y
úlcera péptica, en consonancia con las reglas de la herencia dominante. Si el patólogo
explora muertos, en los cuales el diagnóstico clínico había establecido una mucoviscidosis
hereditaria en la edad adulta, hallará las consecuencias de una discrinia generalizada
de las glándulas mucosas, que por su cualidad coincide hasta en los detalles con la
encontrada en niños muertos con mucoviscidosis.
