Ein kongenitales Syndrom von Minderwuchs und Anomalien des uropoetischen Systems ohne Niereninsuffizienz¹

Zusammenfassung

Es werden drei minderwüchsige Knaben beschrieben, die gleichzeitig erhebliche Veränderungen der Nieren und ableitenden Harnwege hatten. Eine Niereninsuffizienz, auf die der Minderwuchs zu beziehen wäre, bestand in keinem Fall. Auch für eine innersekretorische Störung, besonders eine Hypophyseninsuffizienz, fand sich kein Anhalt. Es wird auf Beobachtungen bei der Hausmaus und beim gescheckten Goldhamster hingewiesen, bei denen gleichfalls die Kombination Wachstumsstörung und Anomalien des uropoetischen Systems beschrieben wurde. Der histologische Befund einer operativ entfernten mißbildeten Niere des Falles 3 wird mitgeteilt und auf völlig gleiche Bilder beim Scheckhamster hingewiesen. Das Auffinden von Anomalien des uropoetischen Systems bei Kindern mit proportioniertem Minderwuchs ist ein Hilfsmittel bei der Differentialdiagnose dieser Wachstumsstörung und spricht im Zweifelsfalle gegen eine hypophysäre Ätiologie. Durch den Nachweis sonstioer Anomalien bei derartigen Fällen (Skelettsystem, Herz) gewinnt die Auffassung weiter an Wahrscheinlichkeit, daß es sich um ein kongenitales Syndrom handelt. Es wird die Ansicht begründet, daß auch der sogenannte „renale Zwergwuchs” in vielen Fällen nichts anderes als ein solches Syndrom ist.

Summary

Three cases of the syndrome in boys with retarded growth and considerable abnormalities of the kidneys and urinary tract are described. There was, however, no abnormal renal function to explain the retarded growth. Nor was there any abnormality of hormonal function. Observations in the mouse and golden hamster are cited in which a similar combination of retarded growth and urinary-tract abnormalities has been noted. The histological findings in the kidney, removed surgically from one of the boys, conformed remarkably to the changes seen in the hamster. The importance of this syndrome in the differential diagnosis of retarded growth is pointed out and the suggestion made that many cases of so-called renal dwarfism are, in fact, examples of the described syndrome.

Resumen

Un síndrome congénito de crecimiente insuficiente y anomalías del sistema uropoyético sin insuficiencia renal

Se describen tres muchachos con crecimiento insuficiente que, a la vez; exhibían considerables alteraciones de los riñones y vías urinarias. No existía en ningún caso insuficiencia renal a la que atribuir la falta de crecimiento. No había tampoco ningún dato que hiciese pensar en un trastorno endocrino, singularmente en una insuficiencia hipofisaria. Se hace referencia a ciertas observaciones en el ratón y en el hámster en los cuales se ha descrito igualmente la combinación de trastorno del crecimiento y anomalías del sistema uropoyético. Se describen los hallazgos histológicos de un riñón con malformaciones del caso n^° 3 que se extirpó, en todo análogos a los que se observan en el hámster. La existencia de anomalías del sistema uropoyético en niños con defecto proporcionado del crecimiento constituye un elemento complementario en el diagnóstico diferencial de estos trastornos del crecimiento y, en casos dudosos, es un dato en contra de la etiología hipofisaria del proceso. La constatación en tales casos de otras anomalías (sistema esquelético, corazón) hace más probable la hipótesis de que se trate de un síndrome congénito. Se señalan los motivos que hay para pensar que el llamado “enanismo renal” no constituya en muchos casos otra cosa que una expresión del síndrome a que se hace referencia.