Die Steroidbehandlung der Achondroplasie

Zusammenfassung

Ein 5œ Jahre altes Mädchen mit einer typischen Achondroplasie (Dyschondroplasie, Morbus Parrot) wurde versuchsweise mit 17-Äthyl-19-nor-testosteron (Nilevar^®) intermittierend über 30 Monate behandelt. Die Tagesdosis betrug 5,5 mg. In dieser Zeit wuchs das Kind um 20,1 cm, während es in den vorausgegangenen 35 Lebensmonaten nur 11,4 cm gewachsen war. Das Längenwachstum der langen Röhrenknochen ließ sich röntgenologisch eindeutig bestätigen. Erst nach zwölfmonatiger Behandlung gab sich eine gewisse Beschleunigung des Epiphysenschlusses zu erkennen. Nach 30 Behandlungsmonaten war letzterer schätzungsweise um 42 Monate vorangetrieben. Nach ununterbrochener Behandlung über 14 Monate zeigte sich eine Vergrößerung der Labien und eine mäßige Absonderung aus der linken Brustdrüse. Nach Unterbrechung der Steroidbehandlung bildeten sich diese Erscheinungen wieder zurück. Nach 3 Wochen wurde die Medikation wieder aufgenommen und für weitere 20 Monate fortgesetzt. — Während dreier Perioden von jeweils 6, 9 und 4 Wochen Dauer erfolgte nochmals eine Behandlungsunterbrechung. In 22 Wochen ohne die 17-Äthyl-19-nor-testosteron-Behandlung wuchs das Mädchen lediglich 0,3 cm; unter dieser Medikation betrug ihr Wachstum dagegen 19,8 cm in 23 Monaten. Diese Beobachtung werden als Beweis dafür angesehen, daß bei dieser Behandlung die Stimulierung des Längenwachstums die Beschleunigung des Epiphysenschlusses übertrifft. Abgesehen von einem eindeutigen Anstieg der alkalischen Serum-Phosphatase, der sich nach Unterbrechung der Behandlung wieder zur Norm zurückbildete, lagen die Laboratoriumswerte, insbesondere die Leberfunktionsprüfungen, im Bereich der physiologischen Norm.

Summary

A 5œ year old, typical achondroplastic girl was experimentally treated with 17-ethyl-19-nor-testosterone (Nilevar^®) intermittently over a period of 30 months. The dosage was 5.5. mg. daily. During this time she grew 20.1 cm., as compared with 11.4 cm. in the 35 months previous to drug administration. Radiological evidence of long bone growth was noted. Some acceleration of epiphyseal closure was seen only after 12 months of therapy. At the end of 30 months it had advanced approximately 42 months. Labial enlargement and a milky discharge from the left breast were observed after 14 months of continuous therapy. With discontinuation of the steroid these manifestations regressed. The medication was re-started after three weeks and continued up to 20 months. She was again taken off medication for three periods of 6, 9, and 4 weeks respectively. For the 22 weeks that 17-ethyl-19-nor-testosterone was omitted she grew 0.3 cm. as compared to 19.8 cm. in 23 months of therapy. This is looked on as indicating that the linear growth obtained with therapy outweighed the accelerated epiphyseal maturation. Laboratory data, except for a definite rise of alkaline phosphatase, which returned to normal on discontinuation of therapy, were essentially within normal limits and included five liver function tests.

Resumen

El efecto de la 17-etil-19-nor-testosterona (Nilevar^®) sobre la acondroplasia

Una niña de 5 años y medio con una acondroplasia típica (discondroplasia, Morbus Parrot) fué tratada durante 30 meses a modo de ensayo y de manera intermitente con 17-etil-19-nor-testosterona (Nilevar^®). La dosis diaria importaba 5,5 mgrs. En este período creció la niña 20,1 cm, mientras que en los 35 meses anteriores había crecido sólo 11,4 cm. El crecimiento longitudinal de los huesos tubulares largos pudo ser comprobado roentgenológicamente de un modo inequívoco. Sólo después de un tratamiento de 12 meses se observaba cierta aceleración del cierre epifisario. Después de 30 meses de tratamiento se estimaba que éste último había adelantado en 42 meses. Después de un tratamiento continuo de 14 meses se mostraba un engrandecimiento de los labios y una secreción moderada de la glándula mamaria izquierda. Después de interrumpir el tratamiento de esteroides volvieron a retroceder estos síntomas. A las 3 semanas se volvió a reanudar la medicación, continuándola durante otros 20 meses. — Durante tres períodos de 6,9 y 4 semanas de duración, respectivamente, se volvió a interrumpir otra vez el tratamiento. En 22 semanas sin tratamiento con 17-etil-19-nor-testosterona creció la niña sólo 0,3 cm; en cambio, durante tal medicación importaba su crecimiento 19,8 cm en 23 meses. Estas observaciones son consideradas como prueba de que en este tratamiento la estimulación del crecimiento longitudinal supera a la aceleración del cierre epifisario. Prescindiendo de una subida inequívoca de la serofosfatasa alcalina, que volvió a retroceder a la norma después de la interrupción del tratamiento, los valores de laboratorio, especialmente las pruebas de la función hepática, correspondían a la norma fisiológica.