Angeborene Schilddrüsenstörungen

Zusammenfassung

In der Pathogenese der angeborenen primären Hypo- und Athyreose spielen genetische Faktoren eine wichtige Rolle. Bei mehr als der Hälfte von 32 an dieser Krankheit leidenden Kindern (17) fand sich eine familiäre Belastung, vor allem mit Kropf und Morbus Basedow, während von 200 schilddrüsengesunden Kindern, die eine normale Funktion der Schilddrüse aufwiesen, nur 20% in der Familie mit Schilddrüsenaffektionen belastet waren. Peristatische Einflüsse sind von untergeordneter Bedeutung. Nur in zehn publizierten Fällen eines angeborenen Myxoedems ist ein direkter Einfluß der mütterlichen Hyperthyreose (symptomatisch oder mit Thiouracil-Präparaten behandelt) bzw. des mütterlichen Myxoedems möglich Bei der infolge einer fehlerhaften Verwertung des Jods auftretenden Hypothyreose ist nach einer Zusammenstellung von Lelong in Ÿ der Fälle eine familiäre Belastung festzustellen. Vor allem die zahlreichen Geschwister-Fälle weisen auf die genetische Bedingtheit dieser Hypothyreoseform hin. Die Verhältnisse bei der sekundären, hypophysär bedingten Hypothyreose und bei der hypoplastischen Zungenschilddrüse infolge Entwicklungshemmung sind wegen der geringen Zahl der Beobachtungen nicht sicher zu klären. Über ein eineiiges Zwillingspaar wird berichtet, dessen Mutter in der Schwangerschaft an einer Hyperthyreose erkrankte. Nur ein Partner wies eine Entwicklungshemmung der Schilddrüse auf (peristatische Einflüsse). Die sporadische angeborene Struma ist nicht erblich bedingt. Sie wird beobachtet bei Kindern, deren Mütter wegen einer Hyperthyreose in den letzten Schwangerschaftsmonaten mit Thiouracilpräparaten behandelt wurden oder die in der Schwangerschaft Jod einnahmen. Die Schilddrüsenschwellung klingt im Laufe der ersten Lebenswochen bis -monate ab. Nur selten kommt es zu einer lebensbedrohlichen Kompression der Trachea. Eine angeborene Hyperthyreose kommt selten bei Kindern vor, deren Mütter während der Schwangerschaft an einer Hyperthyreose litten oder die vor der Schwangerschaft eine Hyperthyreose hatten und bei denen nach Ausschaltung der Schilddrüse eine erhöhte Produktion von thyreotropem Hormon fortbestand. Im Gegensatz zu den Ergebnissen zahlreicher Tierexperimente muß beim Menschen mit einer Passage des thyreotropen Hormons bzw. von Wirkungsanteilen dieses Hormons durch die Plazenta gerechnet werden, wie Einzelbeobachtungen zeigen.

Summary

Genetic factors play an important part in the pathogenesis of congenital primary hypoor athyroidism. Thus, 17 of 32 patients investigated by the author showed a familial predisposition to thyroid disease (especially goitre and hyperthyroidism), while among 200 children of the control group there was a familial history in only 20%. Intra-uterine factors are less important. In only 10 published cases of congenital myxoedema was there evidence of maternal hyper- or hypothyroidism. According to Lelong, Ÿ of cases of hypothyroidism due to faulty iodine utilisation show a familial predisposition to thyroid disease. The many instances of thyroid disease among siblings also point to a genetic factor. In secondary hypothyroidism, due to hypophyseal causes, and in hypoplastic lingual thyroid as a result of developmental arrest, conclusions cannot be drawn because of the small number of cases which have been observed. Monovular twins were studied whose mother developed hyperthyroidism during pregnancy. Only one twin showed a developmental arrest of the thyroid (intra-uterine factor). - Congenital struma does not show a familial trend. It is observed in children whose mother received thiouracil or iodine because of hyperthyroidism during the last few months of pregnancy. The thryoid swelling gradually recedes over the first few weeks or months of life. Dangerous tracheal compression only rarely occurs. — Congenital hyperthyroidism is uncommon in children whose mother had hyperthyroidism during or before pregnancy and showed an increased production of thyrotropic hormone once thyroid function had been decreased. But there is no doubt that in man there is transplacental passage of TSH or its active portion.

Resumen

Alteraciones congénitas del tiroides

En la patogenia del hipotiroidismo congénito primario y del atiroidismo juegan los factores genéticos un importante papel. En 32 niños afectos de esta enfermedad, más de la mitad (17) presentaban taras familiares, ante todo con bocio y enfermedad de Basedow, mientras que entre 200 niños eutiroideos que mostraban una función normal del tiroides, solo un 20% de los familiares presentaban afecciones de la glándula. Las influencias periestáticas tienen una significación secundaria. Sólo en 10 casos publicados de mixedema congénito fue posible demostrar una influencia directa del hipertiroidismo materno o del mixedema materno (tratado sintomáticamente o con preparados de tiouracilo). En aquellos hipotiroidismos consecutivos a un defectuoso aprovechamiento del iodo, se puede comprobar, según la clasificatión de Lelong, que en las tres cuartas partes de los casos hay una tara familiar. Ante todo, los múltiples casos entre hermanos señalan la dependencia genética de esta clase de hipotiroidismo. Por los pocos casos observados no puede aclararse de modo definitivo la relación existente entre el hipotiroidismo secundario consecutivo a alteraciones hipofisarias y la hipoplasia del tiroides-lengua a consecuencia de detenciones en el desarrollo. Se informa sobre un solo par de mellizos cuya madre enfermó de hipertiroidismo durante el embarazo. Sólo uno de ellos acusó una detención del desarrollo del tiroides (influencia periestática). El estruma congénito esporádico puede no depender de la herencia. Fué observado en niños cuyas madres, por motivo de un hipertiroidismo en los últimos meses de la gestación, fueron tratadas con preparados de tiouracilo, así como también en aquellas que tomaron iodo durante su embarazo. La inflamación del tiroides disminuye en el transcurso de las primeras semanas o meses. Rara vez se llega a una peligrosa compresión de la tráquea. Hipertiroidismo congénito aparece pocas veces en niños cuyas madres padecieron de dicha afección durante el embarazo o antes del mismo y en las que, después de la eliminación del tiroides, perdura una elevada producción de hormona tireotropa. Frente a los resultados de numerosas experimentaciones en animales, hay que contar en las personas con un tránsito de la hormona tireotropa o de partes activas de ellas por la placenta, como lo demuestran las observaciones individuales.