Die Behandlung der Ichthyosis congenita gravis mit Cortison

Zusammenfassung

Bei der Ichthyosis congenita gravis handelt es sich um ein seltenes Krankheitsbild, dessen Ätiologie nicht geklärt ist. Häufiges Auftreten bei Kindern aus Verwandtenehen weist auf rezessiven Erbgang hin, eine eindeutige Heredität wurde aber nur ausnahmsweise nachgewiesen. Charakteristisch sind große Hornschuppen mit tiefen Einrissen, ektropionierte Ober- und Unterlider, starke Verhornung der Lippen und rüsselförmiger, starrer Mund, Mißbildung der Ohrmuscheln und Fixation der Extremitäten in Beugestellung. Es wird über 3 Fälle derselben Familie berichtet, 2 Kinder starben mit 12 Tagen bzw. 6 Wochen. Bei dem dritten, ebenfalls an Ichthyosis leidenden Kind wurde eine erfolgreiche Cortisonbehandlung durchgeführt. Es erhielt 25 mg Cortison täglich (4mal Œ Tablette) 3 Wochen lang, dann von der 4. Lebenswoche an 3mal Œ Tablette (18,25 mg); in den ersten 5 Tagen wurden täglich 120 000 E Vitamin A oral gegeben. Nach 6 Monaten wurde Cortison abgesetzt. Das jetzt 11 Monate alte Kind ist geheilt.

Summary

Ichthyosis foetalis (i. congenita gravis) is a rare disease of unknown aetiology. It occurs relatively frequently in children of marriages between blood-relatives and may thus be inherited as a recessive, although proof of this is lacking. The disease is characterized by horny desquamations with deep cracks, ectropion of the upper and lower lids, marked cornification of the lips, trunk-like immobile mouth, malformation of the pinna, and fixation of the limbs in flexion. Three cases of the disease are reported in the same family: 2 of them died at 12 days and 6 weeks, respectively. In the third child cortisone treatment proved successful. 25 mg. of cortisone were given daily for the first 3 weeks of life. After this the child received 18.25 mg. of cortisone daily. During the first 5 days of life 120,000 units of vitamin E were given daily by mouth. Cortisone treatment was discontinued at 6 months and the child, now 11 months old, is cured.

Resumen

El tratamiento de la ichthyosis congenita gravis con cortisona

La Ichthyosis congenita gravis constituye un cuadro clínico poco frecuente cuya etiología no está aclarada. La presentación que a menudo se observa en niños que nacen de matrimonios entre consanguíneos parece indicar un curso de la herencia de tipo recesivo pero una transmisión hereditaria indudable sólo se ha podido demostrar excepcionalmente. Son característicos las grandes escamas córneas con fisuras profundas, el ectropión del párpado superior y del inferior, intensa queratinización de los labios con boca rígida y probosciforme, malformación del pabellón auricular y fijación de las extremidades en flexión. Se refieren 3 casos de la misma familia: 2 niños murieron a los 12 días y 6 semanas respectivamente; en el tercer niño, afecto igualmente de ichthyosis, se llevó a cabo con éxito un tratamiento con cortisona. Se administró 25 mg. de cortisona al día (Œ de comprimido, 4 veces) durante 3 semanas y luego, a partir de la cuarta semana de vida, Œ de comprimido 3 veces al día (18,25 mg.); en los primeros 5 días se administró diariamente 120.000 U. de vitamina A por vía oral. A los seis meses se suprimió la cortisona. El niño tiene ahora 11 meses y sigue curado.