Ein Beitrag zur Differentialdiagnose und Pathogenese der Hämochromatose¹

Zusammenfassung

An Hand von vier in den letzten zwei Jahren intra vitam beobachteten Hämochromatosen wird die differentialdiagnostische Schwierigkeit der Frühdiagnose infolge ihrer Polysymptomatik aufgezeigt. Beim ersten Fall steht die Hepatomegalie, beim zweiten das Bild einer pluriglandulären Insuffizienz im Vordergrund. Im Fall 3 dominiert die Inanition mit dem Bilde einer makrozytären Mangelanämie. Der vierte Fall bietet das klassische Bild des Bronzediabetes als Endstadium der Hchr. Leberpunktionen bestätigten die Diagnosen. Das bei Beginn der Krankheit komplizierte Erscheinungsbild ergibt sich aus der an Intensität wechselnden Pigmentablagerung in den verschiedensten Organen des Körpers (Leber, Haut, Pankreas, Schilddrüse, Herz, Gehirn usw.). Die Pigmentation wird als Ausdruck vor allem einer Eisenstoffwechselstörung im Sinne einer Speicherungskrankheit angesehen. Eine weitere Störung des Eiweiß- und des Kupferstoffwechsels ist wahrscheinlich. Im Mittelpunkt der hämochromatotischen Stoffwechselstörung steht die parenchymgeschädigte Leber. Auf die Bedeutung der ernährungsbedingten zellulären Dysfunktion der Leber bei der Einwirkung exogener Noxen als ätiologische Faktoren wird besonders hingewiesen. Voraussetzungen sind jedoch bei der Frage nach der Ursache der Hchr endogene Faktoren im Sinne konstitutioneller Organminderung. Ausgehend von diesen pathogenetischen Überlegungen werden Hinweise für die einzuhaltende Therapie gegeben und die Wichtigkeit der Frühdiagnose unterstrichen.