Pränatale Diagnose einer Ektrodaktylie im 2D- und 3D-Ultraschall

Einleitung

Die Entdeckungsrate von Extremitätenfehlbildungen pränatal ist abhänig von der Art und dem Ausmass der Anomalie und dem Vorhandensein von begleitenden Malformationen (Stoll and EUROSCAN study group. Prenat Diagn 2000; 20:811-8). Die apparative Ausstattung, die technischen Untersuchungsbedingungen, das Gestationsalter, die Lage des Fetus und die Erfahrung des Untersuchers spielen ebenso eine Rolle. Zur Verbesserung der Sensitivität des zweidimensionalen Ultraschalls (2D US) ist im Screening die systematische Untersuchung der fetalen Extremitäten notwendig, um die Darstellung von Defekten, die Eingrenzung des Spektrums der Differentialdiagnosen, die Verbesserung der elterlichen Beratung, wie auch das Management der perinatalen, fachübergreifenden Untersuchungen und der Therapie zu ermöglichen. Die dreidimensionale Ultraschalldiagnostik (3D US) erlaubt eine schnelle und umfassende Darstellung von komplexen Hand- und Fußmalformationen. Die Ektrodaktylie ist eine relativ seltene Fehlbildung, welche durch ein komplettes oder partielles Fehlen der zentralen Strahlen an Händen und/oder Füssen (Spalthand, Spaltfuss) charakterisiert ist. Sie tritt entweder sporadisch, isoliert monogen bedingt oder im Zusammenhang mit verschiedenen genetischen Syndromen auf. Der folgende Fall zeigt die Vorteile der 3D Ultraschalldiagnostik am Beispiel der Ektrodaktylie.