53-jähriger Patient mit „lipämischem” Plasma und auffälligem Hautbefund

Was sehen Sie?

Bei einem 53-jährigen Patienten, der seit seiner Kindheit an rezidivierenden Bauchschmerzen litt und schon mehrfach wegen Pankreatitis stationär behandelt worden war, zeigte sich bei der Blutentnahme „lipämisches” Plasma. Der Lipidstatus erbrachte folgende Werte: Gesamt-Chol-esterin 710 mg/dl (17 mmol/l), Triglyzeride 5563 mg/dl (65 mmol/l), HDL 17 mg/dl (0,4 mmol/l), Non-HDL 693 mg/dl (16,6 mmol/l).

Die körperliche Untersuchung sowie die Spiegelung des Augenhintergrundes ergaben je einen auffälligen Befund.

Welche sind das?

Erlauben diese Befunde eine Diagnose? Wenn ja, welche?

Sind Differenzialdiagnosen möglich? Wenn ja, welche?

Auflösung

Literatur

• 1 Brunzell J N, Deeb S. Familial lipoprotein lipase deficiency, apo CII deficiency, and hepatic lipase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS (ed). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th. New York: McGraw-Hill 2001: 2789-2816
• 2 Kluger M, Heeren J, Merkel M. Apoprotein A-V: An important regulator of triglyceride metabolism.  J Inherit Metab Dis. 2008;  31 281
• 3 Wang J, Hegele R A. Homozygous missense mutation (G56R) in glycosylphosphatidylinositol-anchored high-density lipoprotein-binding protein 1 (GPI-HBP1) in two siblings with fasting chylomicronemia (MIM 144650).  Lipids Health Dis. 2007;  6 23