Einleitung: Das Bland-White-Garland Syndrom (BWGS) ist eine angeborene Anomalie der linken Koronararterie
(LCA) mit Abgang aus dem Pulmonalarterienstamm. Meist kommt es bereits im Säuglingsalter
zu einer progredienten Myokardischämie mit konsekutiver Herzinsuffizienz. Das Alagille-Syndrom
(AGS) ist eine polymorphe genetische Erkrankung, welche durch eine typische Facies,
Wirbelanomalien, obstruktive Cholestase, sowie Herz- und Gefäßanomalien gekennzeichnet
ist. Fallbericht: Wir berichten von einem ehemaligen hypotrophen Frühgeborenen, welches uns unter dem
Verdacht hypoplastischer Pulmonalarterien überwiesen wurde. Nebenbefundlich bestand
eine Cholestase. Bei der Mutter und zwei Geschwistern waren ebenfalls Pulmonalarterien-Anomalien
bekannt. Die kardiale Diagnose konnte bei dem Säugling echokardiographisch bestätigt
werden. Zudem stellten wir eine eingeschränkte linksventrikuläre Funktion, eine Endokardfibroelastose
und ein auffälliges diastolisches Flusssignal im Pulmonalarterienstamm fest. Im EKG
bestanden Ischämiezeichen. In der Herzkatheteruntersuchung ließ sich ein BWGS und
eine mäßige Pulmonalarterienhypoplasie nachweisen. Der Befund von Schmetterlingswirbeln
führte zusammen mit der Cholestase zur weiteren Diagnose AGS. Es gelang die erfolgreiche
operative Reimplantation der LCA in die Aortenwurzel. Eine Behandlung der Pulmonalarterienhypoplasie
war noch nicht erforderlich. Schlussfolgerung: In der Literatur wurden erst sehr wenige Fälle einer Assoziation von BWGS und AGS
beschrieben. Als klinische Konsequenz ergibt sich die Indikation zur Durchführung
einer Herzkatheteruntersuchung bei allen Kindern mit AGS, Ischämiezeichen im EKG und
uneindeutigen echokardiographischen Befunden.
Alagille-Syndrom - Bland-White-Garland-Syndrom - Myokardischämie
