Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie ähnlich dem Nievergeltsyndrom

Zusammenfassung

Die Verkürzung und charakteristische Dysplasie der Ulna und Fibula mit Veränderungen von Radius und Tibia sowie der angrenzenden Skeletanteile wird bei 10 von 15 bekannten Merkmalsträgern in 4 Generationen ausfnhrlich dokumentiert. Diese bisher noch nicht beschriebene Dysostose wird offenbar autosomal dominant vererbt. Es bestehen Ähnlichkeiten mit anderen, auf die mittleren Gliedmaßenabschnitte beschränkten Dysostosen (Dyschondrosteose, Nievergelt-Syndrom, Bumerang-Krankheit usw.).

Summary

Shortening and characteristic dysplasia of the ulna and fibula with changes of the radius and tibia and of adjacent portions of the skeleton has been described in ten of fifteen known members of a family consisting of four generations. This previously unrecorded dysostosis is inherited as an autosomal dominant. It bears similarities with other forms of dysostosis confined to the central portions of the limbs (dyschondrosteosis, Nievergelt syndrome, boomerang disease etc.).

Résumé

Le racourcissement et la dysplasie caractéristique du cubitus et du péroné accompagnés de modifications du radius, du tibia et des segments avoisinants du squelette ont été étudiés en détails pendant quatre générations sur dix des quinze porteurs connus de cette affection. Cette dysostose, qui n'a encore jamais été décrite à ce jour constitue vraisemblablement une affection héréditaire à autosomes avec caractère dominant. Elle présente des analogies avec d'autres dysostoses n'atteignant que les segments moyens des membres (dyschondrosteose, syndrôme de Nievergelt, maladie Boumerang, etc.).

Resumen

El acortamiento y displasia característica del eńbito y del peroné, con alteraciones del radio y de la tibia, así como de las partes colindantes del esqueleto, se ha documentado minuciosamente en 10, de 15 genes conocidos en cuatro generaciones. Esta disostosis, hasta ahora aún no descrita, es marcadamente heredada con dominante autosomal. Existen analogías con otras disostosis limitadas a las regiones medias de extremidades (discondrosteosis, síndrome de Nievergelt, enfermedad del boomerang, etc.).