Zusammenfassung
Es wird über zwei Fälle mit letaler neonataler Hypophosphatasie berichtet. Die beiden
Patienten sind Brüder, die in einem Abstand von einem Jahr von nicht blutsverwandten,
gesunden Eltern geboren wurden. Die Untersuchung ergibt weiche Schädeldecken und eine
Verkürzung der Körper- und Extremitätenlängen. Die Serumwerte für alkalische Phosphatase
betragen 0 bis 2 I. E., das Serumcalcium liegt zwischen 8,0 und 10,6 mg%. Im Urin
findet sich Phosphoäthanolamin, dessen Konzentration auch im Serum erhöht ist (2 resp.
2,9 mg%). Beide Neugeborenen sterben an Ateminsuffizienz im Alter von 9 Tagen (Fall
1) und von 12 Stunden (Fall 2). Bei der Autopsie findet sich das typische histologische
Bild einer Hypophosphatasie mit negativer Phosphatasefärbung im Knochen und weiteren
Geweben.
Die Röntgensymptome werden demonstriert und im Detail diskutiert. Als Hauptbefund
findet sich eine schwere Störung der Mineralisation vor allem des Schädels und der
Extremitätenknochen. Die verkalkten Partien der einzelnen Skelettabschnitte sind verkürzt,
unregelmäßig geformt und von erhöhter Schattendichte. Fehlende Verkalkung ausgedehnter
Knochenpartien. Eine Ähnlichkeit zur Rachitis besteht in den Metaphysenregionen. Das
Röntgenbild einer exostosenförmigen Knochenformation am Radius beidseits beim 1. Kind
erklärt sich im histologischen Schnitt als eine isolierte Verknöcherungsinsel in einem
breiten osteoiden Saum. Die erwähnten Röntgenbefunde lassen sich bei keiner anderen
Skeletterkrankung beobachten.
Die schwere prä- und neonatale Form der Hypophosphatasie verläuft stets letal. Sie
tritt nur selten auf, bisher wurden rund 20 Fälle publiziert.
Summary
Two cases of lethal neonatal hypophosphatasia are reported. The patients were brothers,
born within a year from non consanguinous healthy parents. Their skulls were soft
like a rubber ball, the body length and the extremities shortened. Serum alcaline
phosphatase was between 0 and 2 I.U., serum calcium 8.0–10.6 mg%. Phosphoaetanolamin
was easily detectable in the urine and showed increased concentrations in the serum
(2.0 and 2.9 mg%). Both newborns died of respiratory insufficiency at the age of 9
days (case 1) and 12 hours (case 2). At autopsy, the typical histological picture
of hypophosphatasia was found, with negative phosphatase staining in bone and other
tissues.
The radiological features are presented and discussed in detail. The mineralisation
is severely inhibited, especially in the skull and the limb bones. The calcified parts
of the skeleton are greatly reduced, irregularly shaped and of increased density,
whereas large areas are uncalcified. Only the enlarged and irregular metaphyseal regions
resemble severe rickets. The radiological picture of an exostosis-like bone formation
on each radial diaphysis in case 1 is histologically explained as an isolated calcified
area within a large osteoid seam. These radiological signs are not observed in any
other disease.
The severe prae- and neonatal form of hypophosphatasia is a rare (20 published cases)
and always lethal condition.
