Osteodysplasie-Syndrom(Melnick-Needles)

Zusammenfassung

Es wird über ein sechsjähriges Mädchen mit einer generalisierten Knochendysplasie berichtet, deren Hauptmerkmale Osteosklerose der Schädelbasis, Hypoplasie der Mandibula, Zahnstellungsanomalien, hochgradige Coxa valga, leichte S-förmige Krümmung der Tibien, Kortikalis-Irregularitäten an den langen Röhrenknochen und vor allem dünne, unregelmäßig konturierte und irregulär strukturierte Rippen sind. Das klinische und radiologische Bild gleicht weitgehend dem erstmalig von Melnick und Needles beschriebenen und später von Coste, Maroteaux und Chouraki als Osteodysplasie bezeichneten Syndrom. Einige bei der Patientin zusätzlich ausgeprägte Anomalien, nämlich Strabismus, Trichterbrust und angedeutete supraorbitale Wülste, erschweren jedoch die Abgrenzung dieses Syndroms gegen die frontometaphysäre Dysplasie (Gorlin u. Cohen) und deuten auf enge ätiopathogenetische Verbindungen zwischen diesen beiden Skeletterkrankungen hin.

Summary

A six-year old girl with a rare generalized bone dysplasia is reported. The main characteristics were sclerosis of the base of the skull, micrognathia, malignment of teeth, marked coxa valga, S-shaped bowing of tibia, cortica irregularities of the long bones, thin ribs with irregular contour and structure.

The clinical and radiologic picture of this case closely resembles the first report of Melnick and Needles. Later the syndrome has been named Osteodysplasty-syndrome by Coste, Maroteaux and Chouraki.

Additional anomalies (strabismus, pectus excavatum, supraorbital bulging) render the differentiation from frontometaphyseal dysplasia (Gorlin and Cohen) more difficult and refer to a possible etiologic relationship between those two types of skeletal dysplasia.