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DOI: 10.1055/s-0029-1232364
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Zur Frage der Erblichkeit der Marmorknochenkrankheit
Publication History
Publication Date:
20 August 2009 (online)
Zusammenfassung
Es wird über eine Familie mit Marmorknochenkrankheit berichtet, bei der die MK durch Zufall gefunden wurde.
Von dreizehn selbst untersuchten Familienmitgliedern weisen vier die typischen Zeichen der MK auf, jedoch ohne klinischen Befund und Begleitsymptome. Alle vier sind männlichen Geschlechts. Die Frage einer geschlechtschromosomengebundenen Erbanlage, bzw. einer unregelmäßigen Dominanz mit fehlender Ausprägung beim weiblichen Geschlecht wird aufgeworfen. Eine Entscheidung für die eine oder andere Theorie ist bei den bisherigen Beobachtungen nicht möglich.
Summary
Report of a family showing marble bone disease which was found accidentally.
The author examined thirteen individuals personaly, 4 of whom showed typical signs of marble bone disease but without any clinical finding and accompanying symptoms. All four were males. The question about a chromosome sex-limited hereditary character, respectively an irregular dominance with missing characteristics in the female sex is discussed. So far it is impossible to come to a decision for the one or the other theory.
Résumé
Description de plusieurs cas d'ostéopétrose (maladie d'Albers-Schönberg) découverts par hasard dans la méme famille.
13 membres de la famille purent étre examinés, dont 4 présentent des signes typiques d'ostéopétrose, sans symptomes cliniques. Tous les 4 sont de sexe mâle. Il est possible qu'il s'agisse d'un caractere lié aux chromosomes sexuels, ou d'un caractère dominant facultatif ne se manifestant pas dans le sexe féminin. Les observations faites jusqu'ici ne permettent pas de prendre parti pour l'une ou l'autre de ces hypothèses.
Resumen
Se comunica acerca de una familia afectada de enfermedad marmórea en la cual esta enfermedad fué descubierta por casualidad.
De 13 miembros de una familia examinados, cuatro presentan las típicas manifestaciones de la enfermedad marmórea pero sin hallazgo clínico ni síntomas concomitantes. Los cuatro miembros son del sexo masculino. Se plantea la posibilidad de una disposición hereditaria relacionada con los cromosomas sexuales, respectivamente de una dominante irregular con falta de expresión en el sexo femenino. A base de las observaciones actuales es difícil decidirse por una u otra de las teorías.