Über eine neue Kombinationsvariante von Dysostosis cranio-facialis mit Akrocephalosyndaktylie

Zusammenfassung

Mitteilung über eine typische Beobachtung von Dysostosis eranio-facialis Crouzon. Die klinische Bedeutung der Konstitutionsanomalie liegt in dem stets mit dieser verbundenen erhöhten Hirndruck, welcher aus der sehr charakteristischen Gesichts- und Schädelverbildung sofort erkannt werden kann. Im beobachteten Falle fanden sich Synostosen von Halswirbeln, Hand- und Fußwurzelknochen; es bestehen deshalb Beziehungen zur Akrozephalosyndaktylie Apert, d. h. es besteht eine bisher noch nicht beschriebene Kombinationsvariante der beiden wahrscheinlich erbbedingten Syndrome.

Summary

A typical observation of dysostosis craniofacialis Crouzon is reported. The clinical importance of the constitutional anomaly lies in the always herewith combined raised cerebral pressure, which is directly recognizable by the very characteristic shape of skull and face. In the observed case synostoses of cervical vertebrae, carpal and tarsal bones were found; therefore relations to acrocephalosyndactyly exist. Thus it exists a so far not described combined variant of the two probably inhereted syndromes.

Résumé

Communication d'un cas typique de dysostose cranio-faciale de Crouzon. L'importance clinique de cette anomalie constitutionnelle est due à l'augmentation constante de la pression du liquide céphalorachidien qui existe toujours dans ces cas de malformation caractéristique de la face et du crâne. Dans le cas présent viennent s'y ajouter des synostoses vertébrales et des os de la main et du pied, ce qui montre certaines relations avec l'acro-céphalo-syndactylie d'Apert. Il s'agirait ici d'un cas à la limite des 2 syndromes, l'un et l'autre héréditaire probablement, combinaison n'ayant pas encore été décrite.

Resumen

Comunicación acerca de un caso típico de disostosis cráneofacial de Crouzon. La importancia clínica de esta anomalía constitucional reside en el hecho de que este proceso va acompañado siempre de aumento de la presión endocraneal, hecho que puede reconocerse de inmediato teniendo en cuenta la característica deformación del macizo facial y del cráneo. En el caso que se relata se encontraron sinostosis de los cuerpos vertebrales de la columna cervical y de los huesos del carpo y del tarso; por esta razón existen relaciones entre este cuadro y el de la acrocéfalosindactilia de Apert. Se trata por lo tanto de una variante combinada, hasta ahora no descrita de los dos síndromes que, probablemente, son hereditarios.