Über eine korrelierte Mißbildung der Kiefer- und Extremitätenakren

Zusammenfassung

Die vorgelegten Untersuchungen umschreiben ein konstantes Merkmalbild von Hexadaktylie, Unterkieferspalt und Oligodontie, wobei die überzählige Strahlendifferenzierung mit obligater Verschmelzung randständiger Hand- und Fußknochenabschnitte an der oberen und unteren Extremität, aber auch isoliert und halbseitig in Erscheinung treten kann. Auf der Basis einer entwicklungsgehemmten Unterkiefersymphyse werden typische Dentitions- und Dentifikationsanomalien im Milch- und Ersatzgebiß ausgebildet, welche wie die Fehlentwicklungen der Extremitätenakren einer operativen Korrektur gut zugänglich sind. Die Lokalisation der beschriebenen Bildungsfehler läßt dievorläufige Bezeichnung „Dysostosis acro-facialis“ berechtigt erscheinen. Unter Verzicht auf entwicklungsphysiologische und erbbiologische Ausführungen (s. Fußnote S.563) wurden die wichtigsten Röntgenbefunde dieser Abartung zusammengefaßt.

Summary

The presented examinations describe a constant characteristic feature of "Hexadactylie", cleft of the mandible and oligodontia, by which the superfluous differentiation of the rays may appear at the upper and lower extremity with obligatory fusion of marginal bone segments of hand and foot, though also isolated and onesided.

On the basis of a symphysis of the mandible with arrest of development typical anomalies of dentition and dentification in milk and permanent teeth, become developed, which are well accessable to surgical correction like the malformations at the end of the extremities. The localization of the described malformations justifies the preliminary term "Dysostosis aero-facialis". The most important roentgen-manifestations of this degeneration are summarized forgoing developmental-physiologic and heredobiologic performances.

Résumé

L'auteur étudie un syndrome clinique comprenant une hexadactylie, une fente anormale du maxillaire inférieur et une oligodontie. Les segments supplémentaires sont accompagnés dans la régle de la fusion d'éléments osseux de la main et du pied, mais peuvent aussi se présenter isolément ou d'un seul cote. Un trouble du développement de la symphyse du maxillaire inférieure entraîne des anomalies typiques de la dentition et dela denture de lait et definitive. Elles se laissent facilement corriger opératoirement comme d'ailleurs les anomalies des extrémités. Le type de ce trouble du développement explique le terme provisoire de dysostose acro-faciale. L'auteur renonce à développer des considérations physio-génétiques (cf. note en bas de page) et résume les caractères radiologiques les plus importants de la maladie.

Resumen

Las investigaciones que se detallan circunscriben un constante cuadro característico de hexadactilia,hendidura del maxilar inferior y oligodontía así como fusión de segmentos óseos marginales de la mano y pie a nivel de las extremidades superior e inferior, pero que pueden aparecer también en forma aislada y de un solo lado. Como consecuencia de una sínfisis del maxilar inferior, detenida en su desarrollo, se forman típicas anomalías de la dentición y dentificación en las piezas dentarias provisorias y definitivas susceptibles de corrección quirúrgica como lo son también las anomalías del desarrollo de las extremidades. La localización de la anomalía del desarrollo descrita, justifica la provisoria denominación de “disostosis acrofacial”. Renunciando a interpretaciones desde el punto de vista de la fisiología del desarrollo y de la biología de la herencia (veásenota al pie pág. 563) se resumen los hallazgos roentgenológicos de esta anomalía.