Heterotopie, Polymikrogyrie, Lissenzephalie und Co – Malformationen der kortikalen Hirnentwicklung

Zusammenfassung

Malformationen der kortikalen Hirnentwicklung (MKH) sind eine wichtige Ursache von Epilepsie und Entwicklungsverzögerung. So weisen ca. 25 % der Kinder mit refraktärer Epilepsie eine kortikale Malformation auf. Die Ursachen dieser Malformationen sind breit gefächert mit unterschiedlicher genetischer Ätiologie, anatomischen Variationen und klinischer Manifestation. Die wissenschaftliche Aufarbeitung der genetischen und molekularen Basis dieser Entwicklungsstörungen erbrachte nicht nur ein besseres Verständnis der pathologischen, sondern auch der normalen Hirnreifung. Die Diagnose einer MKH ist insbesondere wichtig, da bei diesen Patienten nach frustraner initialer Therapie eine Anfallsfreiheit durch weitere antiepileptische Medikamente wenig wahrscheinlich ist und somit die Epilepsiechirurgie in Betracht gezogen werden sollte.

Durch die stetige Weiterentwicklung der kraniellen Bildgebung, insbesondere im Bereich der Magnetresonanztomografie, sind MKH besser und in der Anzahl vermehrt nachweisbar. Die erhobenen Befunde sind dabei einteilbar in Störungen durch pathologische Veränderungen von Neurogenese, neuronaler Migration, neuronalem Migrations-Arrest und neuronaler Organisation. Dadurch resultieren unterschiedliche Malformationen, wie z. B. Mikrozephalie, Lissenzephalie, Schizenzephalie oder Heterotopie. Zur Beurteilung dieser Veränderungen wird eine MRT mit T 1- und T 2-gewichteten Aufnahmen in adäquater Schichtorientierung und -dicke empfohlen. T 1-gewichtete Turbo-inversion-recovery-Aufnahmen (TIR) können die Beurteilung möglicher Heterotopien erleichtern. Die Gabe von Kontrastmitteln ist nur zum Ausschluss von Differenzialdiagnosen notwendig.

Abstract

Migration disorders (MD) are increasingly recognized as an important cause of epilepsy and developmental delay. Up to 25 % of children with refractory epilepsy have a cortical malformation. MD encompass a wide spectrum with underlying genetic etiologies and clinical manifestations. Research regarding the delineation of the genetic and molecular basis of these disorders has provided greater insight into the pathogenesis of not only the malformation but also the process involved in normal cortical development. Diagnosis of MD is important since patients who fail three antiepileptic medications are less likely to have their seizures controlled with additional trials of medications and therefore epilepsy surgery should be considered.

Recent improvements in neuroimaging have resulted in a significant increase in the recognition of MD. Findings can be subdivided in disorders due to abnormal neurogenesis, neuronal migration, neuronal migration arrest and neuronal organization resulting in different malformations like microcephaly, lissencephaly, schizencephaly and heterotopia. The examination protocol should include T 1-w and T 2-w sequences in adequate slice orientation. T 1-w turbo-inversion recovery sequences (TIR) can be helpful to diagnose heterotopia. Contrast agent is needed only to exclude other differential diagnoses.

brain - MR imaging - dysplasias - CNS

Literatur

• 1 Barkovich A J. Congenital Malformations of the Brain and Skull. Barkovich AJ Pediatric Neuroimaging Philadelphia; Lippincott Williams & Wilkins 2000: 281-291
• 2 Pang T, Atefy R, Sheen V. Malformations of cortical development.  Neurologist. 2008;  14 181-191
• 3 Guerrini R, Dobyns W B, Barkovich A J. Abnormal development of the human cerebral cortex: genetics, functional consequences and treatment options.  Trends Neurosci. 2008;  31 154-162
• 4 Duchowny M. Clinical, functional, and neurophysiologic assessment of dysplastic cortical networks: Implications for cortical functioning and surgical management.  Epilepsia. 2009;  50 19-27
• 5 Ertl-Wagner B. Entwicklungsstörungen des Kortex. Jansen O, Forsting M, Sartor K RRR Neuroradiologie Stuttgart, NewYork; Georg Thieme Verlag 2008: 44
• 6 Lombroso C T. Can early postnatal closed head injury induce cortical dysplasia?.  Epilepsia. 2000;  41 245-253
• 7 Sarnat H B. Disturbances of late neuronal migrations in the perinatal period.  Am J Dis Child. 1987;  141 969-980
• 8 Barkovich A J, Kuzniecky R I, Jackson G D. et al . A developmental and genetic classification for malformations of cortical development.  Neurology. 2005;  65 1873-1887
• 9 Barkovich A J, Kuzniecky R, Dobyns W B. et al . A classification scheme for malformations of cortical development.  Neuropediatrics. 1996;  27 59-63
• 10 Kuzniecky R I. MRI in cerebral developmental malformations and epilepsy.  Magn Reson Imaging. 1995;  13 1137-1145
• 11 Barth P G. Disorders of neuronal migration.  Can J Neurol Sci. 1987;  14 1-16
• 12 Evrard P, Gaddisseux J, Lyon G. Les malformations du systeme nerveux. Royer P Naissance du cerveau Paris; 1982: 49-74
• 13 Fogliarini C, Chaumoitre K, Chapon F. et al . Assessment of cortical maturation with prenatal MRI. Part I: Normal cortical maturation.  Eur Radiol. 2005;  15 1671-1685
• 14 Blondin D, Schaper J, Klee D. et al . Das fetale MRT in der pränatalen Beurteilung von ZNS-Störungen.  Fortschr Röntgenstr. 2008;  180 715-721
• 15 Brugger P C, Prayer D. Fetale MRT der pathologischen Hirnentwicklung.  Radiologe. 2006;  46 112-119
• 16 Kostovic I, Judas M, Rados M. et al . Laminar organization of the human fetal cerebrum revealed by histochemical markers and magnetic resonance imaging.  Cereb Cortex. 2002;  12 536-544
• 17 Hattingen E, Hattingen J, Clusmann H. et al . Planare Hirnoberflächen-Reformatierung zur Lokalisation kortikaler Läsionen.  Zentralbl Neurochir. 2004;  65 75-80
• 18 Scheef L, Hoenig K, Urbach H. et al . Curved-Surface Projection: An Alternative Method for Visualizing Function MR Imaging Results.  Am J Neuroradiol. 2003;  24 1045-1048
• 19 Boecker H, Scheef L, Jankowski J. et al . Gegenwärtiger Stand der funktionellen MRT bei Neugeborenen und Kindern im ersten Lebensjahr.  Fortschr Röntgenstr. 2008;  180 707-714
• 20 Madan N, Grant P E. New directions in clinical imaging of cortical dysplasias.  Epilepsia. 2009;  50 9-18
• 21 Gross D W, Bastos A, Beaulieu C. Diffusion tensor imaging abnormalities in focal cortical dysplasia.  Can J Neurol Sci. 2005;  32 477-482
• 22 Widjaja E, Zarei Mahmoodabadi S, Otsubo H. et al . Subcortical alterations in tissue microstructure adjacent to focal cortical dysplasia: detection at diffusion-tensor MR imaging by using magnetoenceohalographic dipole cluster localization.  Radiology. 2009;  251 206-215
• 23 Knake S, Halgren E, Shiraishi H. et al . The value of multichannel MEG and EEG in the presurgical evaluation of 70 epilepsy patients.  Epilepsy Res. 2006;  69 80-86
• 24 Sutherling W W, Mamelak A N, Thyerlei D. et al . Influence of magnetic source imaging for planning intracranial EEG in epilepsy.  Neurology. 2008;  71 990-996
• 25 Tinkle B T, Schorry E K, Franz D N. et al . Epidemiology of hemimegalencephaly: a case series and review.  Am J Med Genet A. 2005;  139 204-211
• 26 Colombo N, Tassi L, Galli C. et al . Focal cortical dysplasias: MR imaging, histopathologic, and clinical correlations in surgically treated patients with epilepsy.  Am J Neuroradiol. 2003;  24 724-733
• 27 Kuzniecky R I. Magnetic resonance imaging in developmental disorders of the cerebral cortex.  Epilepsia. 1994;  35 S44-S56
• 28 Palmini A, Najm I, Avanzini G. et al . Terminology and classification of the cortical dysplasias.  Neurology. 2004;  62 S2-S8
• 29 Barkovich A J, Chuang S H, Norman D. MR of neuronal migration anomalies.  Am J Roentgenol. 1988;  150 179-187
• 30 Smith A S, Weinstein M A, Quencer R M. et al . Association of heterotopic gray matter with seizures: MR imaging. work in progress.  Radiology. 1988;  168 195-198
• 31 DiMario F J, Cobb R J, Ramsby G R. et al . Familial band heterotopias simulating tuberous sclerosis.  Neurology. 1993;  43 1424-1426
• 32 Dobyns W B, Truwit C L, Ross M E. et al . Differences in the gyral pattern distinguish chromosome 17-linked and X-linked lissencephaly.  Neurology. 1999;  53 270-277
• 33 Marin-Padilla Jr M, Parisi J E, Armstrong D L. et al . Shaken infant syndrome: developmental neuropathology, progressive cortical dysplasia, and epilepsy.  Acta Neuropathol. 2002;  103 321-332
• 34 Barkovich A J. Congenital Malformations of the Brain and Skull. Barkovich AJ Pediatric Neuroimaging Philadelphia; Lippincott Williams & Wilkins 2000: 317-318