Seltene Ursache einer Fundusvarizenblutung

Zusammenfassung

Hintergrund: In die Differenzialdiagnose der nicht zirrhotischen portalen Hypertension muss auch die extramedulläre Blutbildung einbezogen werden. Die idiopathische Osteomyelofibrose (OMF) ist eine klonale Stammzellerkrankung mit frühzeitiger Myelofibrose und Osteosklerose, die durch eine Panzytopenie gekennzeichnet ist. Aufgrund der extramedullären Hämatopoese in der Leber und der Milz entwickelt sich im Verlauf häufig eine portale Hypertension, die jedoch nur selten klinisch manifest wird. Kasuistik: Wir beschreiben den Krankheitsverlauf einer 63-jährigen Patientin mit erstmalig aufgetretener Fundusvarizenblutung. Bei ausgeprägter Splenomegalie ergab sich initial die Verdachtsdiagnose einer Leberzirrhose. Als Ursache für die portale Hypertension konnte jedoch eine extramedulläre Blutbildung in Milz und Leber auf dem Boden einer OMF diagnostiziert werden. Nach endoskopischer und medikamentöser Behandlungen der Varizen sowie der Anlage eines splenorenalen Shunts in Kombination mit einer zytoreduktiven Therapie kam es zu einem langfristigen Überleben ohne ein erneutes Auftreten einer Varizenblutung. Schlussfolgerung: Die OMF mit extramedullärer Blutbildung stellt eine seltene Differenzialdiagnose der portalen Hypertension dar. Wir beschreiben hier den zweiten Fall einer Erstmanifestation der OMF im Rahmen einer Varizenblutung.

Abstract

Background: Agnogenic myeloid metaplasia (AMM) is a clonal stem cell disease, which is characterized by myelofibrosis, osteosclerosis and pancytopenia. Affected patients frequently develop portal hypertension secondary to extramedullary hematopoiesis, which rarely becomes clinically relevant. Case Report: We here report on a 63-year-old patient with a first presentation of variceal bleeding. The patient was diagnosed with portal hypertension and due to marked splenomegaly, liver cirrhosis was suspected. Subsequently, an extramedullary hematopoiesis and AMM could be diagnosed. The variceal bleeding was initially treated endoscopically. The patient has received cytoreductive therapy and a splenorenal shunt, which has led to remission and long-term survival. Conclusion: Agnogenic myeloid metaplasia is a rare cause of portal hypertension and may present with variceal bleeding. Clinicians should be aware of this rare cause of portal hypertension, as treatment of the underlying disease with cytoreductive therapy and appropriate management of portal hypertension may lead to long-term survival.

Schlüsselwörter

Fundusvarizenblutung - extramedulläre Blutbildung - idiopathische Osteomyelofibrose - portale Hypertension

Key words

variceal bleeding - extramedullary hematopoiesis - agnogenic myeloid metaplasia - portal hypertension

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