Early Course of Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy (BSCL)

Abstract

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) is a very rare autosomal recessive disease. In the described patient diagnostic relevant symtoms developed at 3 week age.

Zusammenfassung

Die Berardinelli-Seip-Lipodystrophie (BSCL) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Es wird ein Kind vorgestellt, das schon im Alter von 3 Wochen die zur Diagnose führenden Symptome aufwies.

BSCL - lipodystrophy - autosomal recessive - hypertrigylceridaemia - NEWBORN

BSCL - Lipodystrophie - Hypertriglyzeridämie - Neugeborenes

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Correspondence