Unklare chronische Hypokaliämie bei einer jungen Frau

Zusammenfassung

Anamnese: Eine 27-jährige Patientin stellte sich mit einer seit 6 Jahren bekannten Hypokaliämie mit einem Serumkaliumwert von 1,8 mmol/l vor. Seit ein paar Tagen litt sie unter wässriger Diarrhoe; Fieber trat nicht auf.

Untersuchungen: Die körperliche Untersuchung war bis auf trockene Haut und Schleimhäute und einen sehr schlanken Ernährungszustand (BMI 18,7) unauffällig. Laborchemisch zeigte sich eine hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose mit Hypomagnesiämie. Zunächst ergab sich der Verdacht auf eine Esstörung mit Erbrechen, Diuretika- oder Laxanzienabusus. Die Urinuntersuchung zeigte jedoch eine erhöhte Kalium- und Chloridausscheidung, ein Diuretikascreening im Urin war unauffällig. Die Verdachtsdiagnose eines Gitelman-Syndromes wurde durch eine genetische Analyse bestätigt.

Therapie und Verlauf: Nach intravenöser Kaliumsubstitution kam es nach Sistieren der Diarrhoe zu einer Stabilisierung der Kaliumwerte zwischen 2,5–3 mmol/l, seither sind die Kaliumwerte unter oraler Kaliumsubstitution stabil.

Folgerung: Chronische Hypokaliämie kann bei manchen Patienten diagnostische Schwierigkeiten bereiten. Eine Untersuchung des 24-Stunden-Sammelurins gibt Aufschluss über mögliche Ursachen der Erkrankung. Durch die Chloridbestimmung konnte die sehr stigmatisierende Differenzialdiagnose des selbstinduzierten Erbrechens einfach ausgeschlossen werden. Auch konnte anhand des Sammelurins der Verdacht auf ein Gitelman-Syndrom, ein renaler Transporterdefekt, gestellt werden. Das Gitelman-Syndrom zeigt sich als eine der häufigsten Ursachen einer unklaren chronischen Hypokaliämie und kann bis zu 50 % dieser Erkrankungen erklären.

Abstract

History and clinical findings: The 27 year old female patient presented with chronic hypokalaemia known for 6 years and current potassium values of 1.8 mmol/l. She reported having diarrhea for a few days, fever was denied.

Investigations: Physical examination revealed dry skin and mucosa and a slim nutritional status, laboratory investigations showed a hypokalaemic, hypochloraemic alkalosis and hypomagnesaemia. Our first suspicion was an eating disorder or abuse of diuretics or laxatives. Urine analysis showed a high concentration of potassium and chloride, a screening for diuretics was negative. Due to the electrolyte constellation we assumed a Gitelman’s Syndrome which was confirmed by genetic testing.

Treatment and course: After intravenous substitution of potassium and cessation of diarrhea the potassium values stabilised at 2.5 – 3.0 mmol/l. After being discharged she continued oral substitution of potassium and no such period of severe hypokalaemia occurred again.

Conclusion: Establishing a diagnosis for patients with chronic hypokalaemia may present difficulties. Urine analysis can help to find reasons for electrolyte disorders. Via measurement of urinary chloride concentration repetitious vomiting as stigmatising diagnosis could be excluded. Urine analysis also led to the diagnosis Gitelman syndrome, an inherited renal tubular disorder, which is suspected to count for 50 % of unexplained chronic hypokalemia.

Schlüsselwörter

Hypokaliämie - Gitelman-Syndrom - Alkalose - Hypochlorämie - Hypomagnesiämie - Erbrechen

Keywords

hypokalaemia - Gitelman syndrome - alkalosis - hypochloraemia - vomiting

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