Eine 23-jährige Patientin stellt sich in der internistischen Notaufnahme mit diffusen,
abdominellen, kolikartigen Schmerzen vor. Vorbekannt ist ein familiäres Mittelmeerfieber
(FMF) seit dem 5. Lebensjahr. Seit mehreren Jahren erfolgte eine Schubprophylaxe mit
Colchizin. Bei Verdacht auf einen erneuten Schub des FMF wurde die Colchizindosis
zunächst erhöht. Bei anhaltenden abdominellen Beschwerden mit Erbrechen und Agitiertheit
zeigten sich sonographisch multiple kleine echoreiche Läsionen mit inhomogenem Parenchym,
in der CT Abdomen ebenso kleinste hypodense Noduli. Im Verlauf musste die Patientin
aufgrund einer Elektrolytentgleisung intensivmedizinisch überwacht werden, darüber
hinaus kam es zu einem geringen Transaminasenanstieg und Anstieg der Entzündungsparameter.
Nach ausgiebiger Diagnostik war die erneute Anamnese wegweisend: auf Nachfrage berichtete
die Patientin über nachdunkelnden Urin. Die Porphyriediagnostik erbrachte erhöhte
Werte für Porphobilinogen und Delta-Aminolävulinsäure im Urin und eine deutliche Reduktion
der Porphobilinogen-Desaminase. Die Befunde waren beweisend für eine akut intermittierende
Porphyrie (AIP). Aufgrund der weiterhin ausgeprägten Symptomatik erhielt die Patientin
Häminarginat, daraufhin kam es zu einer deutlichen klinischen Besserung. Porphyrinogene
Faktoren wurden vermieden und Colchizin bei unklarer Verträglichkeit im Porphyrieschub
abgesetzt. Im Anschluss kam es zu einem Schub des FMF, woraufhin die Prophylaxe mit
Colchizin fortgeführt und gut vertragen wurde. Zahlreiche Medikamente, Mangelernährung,
Infekte, Alkohol- und Nikotingenuß und eine Schwangerschaft können einen erneuten
Schub triggern. Sechs Monate nach Diagnosestellung wurde die Patientin trotz Aufklärung
über erhöhte Risiken schwanger. Unter engmaschiger Betreuung verlief die Schwangerschaft
und Geburt komplikationslos. Dies ist der erste in der Literatur beschriebene Fall
der Koinzidenz dieser zwei seltenen Krankheitsbilder.
