Abdominelle Schmerzen bei familiärem Mittelmeerfieber: Diagnose AIP

Eine 23-jährige Patientin stellt sich in der internistischen Notaufnahme mit diffusen, abdominellen, kolikartigen Schmerzen vor. Vorbekannt ist ein familiäres Mittelmeerfieber (FMF) seit dem 5. Lebensjahr. Seit mehreren Jahren erfolgte eine Schubprophylaxe mit Colchizin. Bei Verdacht auf einen erneuten Schub des FMF wurde die Colchizindosis zunächst erhöht. Bei anhaltenden abdominellen Beschwerden mit Erbrechen und Agitiertheit zeigten sich sonographisch multiple kleine echoreiche Läsionen mit inhomogenem Parenchym, in der CT Abdomen ebenso kleinste hypodense Noduli. Im Verlauf musste die Patientin aufgrund einer Elektrolytentgleisung intensivmedizinisch überwacht werden, darüber hinaus kam es zu einem geringen Transaminasenanstieg und Anstieg der Entzündungsparameter. Nach ausgiebiger Diagnostik war die erneute Anamnese wegweisend: auf Nachfrage berichtete die Patientin über nachdunkelnden Urin. Die Porphyriediagnostik erbrachte erhöhte Werte für Porphobilinogen und Delta-Aminolävulinsäure im Urin und eine deutliche Reduktion der Porphobilinogen-Desaminase. Die Befunde waren beweisend für eine akut intermittierende Porphyrie (AIP). Aufgrund der weiterhin ausgeprägten Symptomatik erhielt die Patientin Häminarginat, daraufhin kam es zu einer deutlichen klinischen Besserung. Porphyrinogene Faktoren wurden vermieden und Colchizin bei unklarer Verträglichkeit im Porphyrieschub abgesetzt. Im Anschluss kam es zu einem Schub des FMF, woraufhin die Prophylaxe mit Colchizin fortgeführt und gut vertragen wurde. Zahlreiche Medikamente, Mangelernährung, Infekte, Alkohol- und Nikotingenuß und eine Schwangerschaft können einen erneuten Schub triggern. Sechs Monate nach Diagnosestellung wurde die Patientin trotz Aufklärung über erhöhte Risiken schwanger. Unter engmaschiger Betreuung verlief die Schwangerschaft und Geburt komplikationslos. Dies ist der erste in der Literatur beschriebene Fall der Koinzidenz dieser zwei seltenen Krankheitsbilder.