Sirenomelie – eine seltene Ursache für ein Oligo-hydramnion im zweiten Trimester – Ein Fallbericht

Zusammenfassung

Sirenomelie ist eine seltene, aber komplexe und letale Fehlbildung. Sie ist bedingt durch einen primären Defekt des kaudalen Achsenskelettes und Schädigung des Primärstreifens, der aufgrund eines vascular steal Phänomens auftritt. Sie tritt sporadisch mit einer Inzidenz von 1 auf 64 000 Geburten auf. Ein erhöhtes Risiko kann bei schlecht eingestellten Diabetikerinnen und bei monozygoten Gemini beobachtet werden. Die Leitsymptome im Ultraschall sind eine fusionierte untere Extremität, bilaterale Nierenagenesie, fehlende Harnblase, eine singuläre Nabelschnurarterie sowie ein ausgeprägtes Oligohydramnion. Zur Diagnostik können 3D Ultraschall und Farbdoppler eingesetzt werden, sowie evtl. eine Amnioinfusion durchgeführt werden. Es gibt 3 Formen, die je nach Fehlen oder Vorhandensein beider oder eines Fußes unterschieden werden (Sympus apus, monopus oder dipus).

Wir berichten von einem Fall einer Sirenomelie vom Typ Sympus dipus, die in der 21.SSW vom Frauenarzt wegen eines Oligohydramnion zur weiteren Diagnostik eingewiesen wurde. Nach dem Abbruch der Schwangerschaft konnte dieser Befund durch eine Obduktion bestätigt werden.

Abstract

Sirenomelia is a rare, but complex and lethal malformation. It is caused by a primary defect of the caudal axial skeleton and damage to the primary streak, which appears due to a vascular steal phenomenon. Sirenomelie appears sporadic with an incidence of 1–64 000 births. A risk for sirenomelia can be also found in patients with poorly controlled diabetes mellitus and in monocygotic twins.

Leading ultrasound findings are fusioned lower extremities, bilateral renal agenesis, single umbilical artery and a distinct oligohydramnios.

3D ultrasound and color Doppler sonography can addiniotly be used for diagnostic, as well as amnioninfusion.

There are 3 forms of sirenomelia, depending on missing or presence of the feet it is distinguished as sympus apus, monopus or dipus.

We are presenting a case of sirenomelia with sympus dipus, which was transferred for further diagnostic of severe oligohydramnios in 21 weeks of gestation by the gynecologist.

Schüsselwörter

Sirenomelie - Anhydramnion - Oligohydramnion - fetale Fehlbildung

Key words

sirenomelia - anhydramnion - oligohydramnion - malformation

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