Abstract
An estimated 5 % of breast cancers and 10 % of ovarian cancers may be due to inherited
autosomal dominant breast and ovarian cancer alleles BRCA1 und BRCA2. According to
population-based studies 1 or 2 women per 1000 carry such a risk allele. The cumulative
cancer risk for healthy women with a BRCA-mutation is between 60 and 85 % for breast
cancer and between 20 and 60 % for ovarian cancer. Recent studies have reported an
increased risk for contralateral breast cancer in women after unilateral breast cancer.
Since 1997 the German Cancer Aid has supported an interdisciplinary approach for high-risk
women consisting of genetic testing, counselling and prevention in 12 specialised
centres. Since 2005 this concept has received additional support from health insurance
companies, and results have been assessed with regard to outcomes (e.g. reduced mortality
due to more intensive early diagnosis). The number of centres has increased to 15
at various university hospitals. These interdisciplinary centres offer women the opportunity
to participate in a structured screening programme for the early diagnosis of breast
cancer and provide non-directive counselling on the options for risk-reducing surgery,
e.g., prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy, prophylactic bilateral mastectomy
or contralateral prophylactic mastectomy after unilateral breast cancer. Such surgical
interventions can significantly reduce the risk of disease, the respective disease-specific
mortality and – particularly prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy – total
mortality in BRCA-mutation carriers.
Zusammenfassung
Rund 5 % der Brustkrebs- und rund 10 % der Eierstockkrebserkrankungen sind durch eine
Mutation in den beiden Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 bedingt. Nach populationsbasierten Untersuchungen trägt jede 500.–1000. Frau der
Allgemeinbevölkerung eine solche erbliche Belastung für Brust- und Eierstockkrebs.
Gesunde Frauen, die eine Mutation in einem BRCA-Gen aufweisen, tragen ein lebenslanges Erkrankungsrisiko von 60 bis 85 % für ein
Mamma- und von 20 bis 60 % für ein Ovarialkarzinom. Frauen, die bereits an einem Mammakarzinom
erkrankt sind, haben auch ein erhöhtes Risiko für die Entstehung eines kontralateralen
Mammakarzinoms. Ein Konzept zur Identifikation, genetischen Testung, Beratung und
Prävention für diese Hochrisikogruppe wurde im Rahmen eines Verbundprojekts der Deutschen
Krebshilfe 1997 in 12 spezialisierten Zentren etabliert. Seit 2005 wird dieses Konzept
von den Krankenkassen mittels spezialisierter Verträge unterstützt und bez. harter
Endpunkte (z. B. Mortalitätsreduktion durch intensivierte Früherkennung) ausgewertet.
Die Zentren wurden zwischenzeitlich auf 15 universitäre Standorte erweitert. In den
interdisziplinär ausgerichteten Zentren erhalten die Frauen das Angebot zur Teilnahme
an intensivierten Brust-Früherkennungsuntersuchungen sowie zur nicht direktiven Beratung
über die Option der prophylaktischen Operationen wie z. B. einer prophylaktischen
beidseitigen Salpingo-Oophorektomie, einer prophylaktischen beidseitigen Mastektomie
bzw. einer kontralateralen prophylaktischen Mastektomie nach einseitiger Brustkrebserkrankung.
Diese Eingriffe reduzieren bei BRCA-Mutationsträgerinnen das Erkrankungsrisiko, die jeweilige krankheitsspezifische Mortalität
sowie – bezogen auf die prophylaktische beidseitige Salpingo-Oophorektomie – die Gesamtmortalität
erheblich.
Key words
BRCA - gynaecology - genetics - breast cancer - ovary - breast
Schlüsselwörter
BRCA - Frauenheilkunde - Genetik - Mammakarzinom - Ovar - Mamma
