Zusammenfassung
Anamnese: Eine 42-jährige Patientin wurde mit einer oberen gastrointestinalen Blutung bei ausgeprägten
Magenfundusvarizen und portaler Hypertension unklarer Genese stationär aufgenommen.
Untersuchungen: In den Untersuchungen fielen zunächst eine Splenomegalie, Magenfundusvarizen, eine
portale Hypertension und ein erniedrigter Hämoglobin-Wert auf. In weiteren bildgebenden
Untersuchungen zeigten sich multiple arteriovenöse Malformationen mit Ausbildung arterioportaler/arteriovenöser
Shunts innerhalb der Leber und eine daraus resultierende volumenbedingte portale Hypertension.
Die genetische Untersuchung zeigte keine Mutation im Endoglin- oder activin-receptor-like-kinase
(ALK) 1-Gen.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Bei der Patientin wurde klinisch eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus
Osler-Rendu) diagnostiziert. Aufgrund der multiplen arteriovenösen Malformationen
innerhalb der Leber und der daraus resultierenden portalen Hypertension mit lebensbedrohlichen
gastrointestinalen Blutungen bestand als einzige therapeutische Option bei dieser
Patientin die Lebertransplantation. Daher wurde eine Ausnahmeregelung bei Eurotransplant
beantragt und die Patientin wird im Verlauf Leber-transplantiert werden.
Folgerung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbbare
Erkrankung, die viele verschiedene Organsysteme betreffen kann. Der Verlauf kann sehr
mild ausgeprägt sein, allerdings kann es auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen
kommen, die ein rasches Eingreifen nötig machen.
