Erbliche Erkrankungen des Auges konnten in den letzten beiden Jahrzehnten mit einer
Vielzahl von
ursächlichen genetischen Veränderungen korreliert werden. Die Vielfalt der möglichen
betroffenen
Gene sowie die phänotypische Variabilität erschweren die frühzeitige ursachenbezogene
Diagnose.
Diese ist jedoch Voraussetzung für die Konzeption und Anwendung der Therapieverfahren,
die
derzeit entwickelt werden. Die aktuell enorm gesteigerten Möglichkeiten in der genetischen
Diagnostik führen zwar auf der einen Seite zu immer besseren Nachweisraten, stellen
die
Gendiagnostik aber aufgrund der potenziell zusätzlich gewonnenen genetischen Informationen
vor
neue ethische und interpretatorische Herausforderungen.
In diesem Teil des Beitrags sollen die aktuellen klinischen, molekulargenetischen
und
juristischen Aspekte der Diagnostik und Therapie dargestellt werden, während der 1.
Teil die
Breite des aktuellen Wissensstandes über Ursachen und Erscheinungsformen bei erblichen
Augenerkrankungen behandelt (Preising et al. 2014 [3]).
