Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 2: Diagnostik und Therapiekonzepte

Erbliche Erkrankungen des Auges konnten in den letzten beiden Jahrzehnten mit einer Vielzahl von ursächlichen genetischen Veränderungen korreliert werden. Die Vielfalt der möglichen betroffenen Gene sowie die phänotypische Variabilität erschweren die frühzeitige ursachenbezogene Diagnose. Diese ist jedoch Voraussetzung für die Konzeption und Anwendung der Therapieverfahren, die derzeit entwickelt werden. Die aktuell enorm gesteigerten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik führen zwar auf der einen Seite zu immer besseren Nachweisraten, stellen die Gendiagnostik aber aufgrund der potenziell zusätzlich gewonnenen genetischen Informationen vor neue ethische und interpretatorische Herausforderungen.

In diesem Teil des Beitrags sollen die aktuellen klinischen, molekulargenetischen und juristischen Aspekte der Diagnostik und Therapie dargestellt werden, während der 1. Teil die Breite des aktuellen Wissensstandes über Ursachen und Erscheinungsformen bei erblichen Augenerkrankungen behandelt (Preising et al. 2014 [3]).

• Literatur

• 1 Eisenberger T, Neuhaus C, Khan AO et al. Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies. PLoS One 2013; DOI: 10.1371/journal.pone.0078496.
• 2 Lorenz B, Preising M, Stieger K. Retinal blinding disorders and gene therapy – molecular and clinical aspects. Curr Gene Ther 2010; 10: 350-370
• 3 Preising MN, Stieger K, Lorenz B. Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen. Augenheilkd up2date 2014; 4: 35-47
• 4 Stone EM, Aldave AJ, Drack AV et al. Recommendations for genetic testing of inherited eye diseases: report of the American Academy of Ophthalmology task force on genetic testing. Ophthalmology 2012; 119: 2408-2410